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exercícios de Casos Clínicos

EQUILBRIO CIDO-BASE

CASO CLNICO 01

J.F. 53 anos de idade, ex-trabalhador de usina foi admitido em uma emergncia. Ele obteve uma aposentadoria precoce alguns anos antes, em funo de problemas respiratrios crescentes, incluindo, tosse com catarro branco e deficincia respiratria. Nos ltimos meses a deficincia respiratria se intensificou de forma que o paciente no podia mais sair de casa. Dois dias antes de ser admitido no hospital ele apresentou um agravamento do quadro e comeou a produzir copiosas quantidades de catarro amarelo-esverdeado. O clnico geral observou que ele estava semicomatoso. A esposa do paciente relatou uma histria pregressa de uso abusivo do cigarro.

Exame do paciente:

paciente apresentou-se ?ausente? com depresso e confuso mental. Ele estava suando e mostrou evidncia de cianose central.

Sistema cardio-vascular: - pulso 120/min, regular.

presso sangnea 190/120 mmHg (deitado)

fgado aumentado

corao: apex impalpvel, sons normais

Sistema respiratrio:- freqncia respiratria aumentada

amplitude dos movimentos diminuido

auscultao revelou rudos por todo o peito

com algumas crepitaes na base

Sistema nervoso central: sem sinais localizados

Investigao Laboratorial:

Exame

Na admisso

Aps 24% O2

Referncia

pH arterial

7,22

7,10

7,36-7,44

pO2 arterial (mmHg)

42

49

80-105

pCO2 arterial (mmHg)

67

84

35-47

Base excesso (mmol. l-1)

-4

-10

(3

HCO3 (mmol.l-1)

27

25

22-30

Sdio plasmtico (mmol. l-1)

141

-

135-145

Potssio plasmtico (mmol. l-1)

4,9

3,5-5,5

Cloreto plasmtico (mmol. l-1)

102

98-108

Uria plasmtica (mmol. l-1)

5,4

2,5-7,5

Glicose (mmol.l-1)

7,3

3,5-10

Hemoglobina (g%)

18,8

13-17

PCV (1.l-1)

0,59

0,40-0,49

WBC (x109.l-1)

12,5

4-10

Perguntas:

Caracterize e explique qual o distrbio do equilbrio cido-base est ocorrendo?

Quais os mecanismos compensatrios para regulao deste distrbio?

Qual a causa do agravamento da acidose?

Por que no ocorrem alteraes no bicarbonato plasmtico a despeito da modificao do pH?

Por que ocorre aumento dos valores hematolgicos (hemoglobina, PCV, WBC)?

CASO CLNICO 02

Uma jovem foi admitida na emergncia hospitalar 8 horas aps a ingesto de uma overdose de aspirina.

Dados laboratoriais:

Valores obtidos

Valores de referncia

[H+]

30 mmol/L (pH 7,53)

pH 7,35 - 7,45

pCO2

2 Kpa (15 mmHg)

35 - 45 mmHg

Perguntas:

Caracterize e explique o quadro em termos do equilibrio cido-base.

Quais o mecanismos compensatrios sero utilizados? Explique.

De que forma os salicilatos podem influenciar o equilbrio cido-base?

Qual o tratamento preconizado nesta situao?

CASO CLNICO 03

I.M.H., 59 anos, portadora de Diabetes Mellitus insulino dependente, foi internada no Hospital Universitrio apresentando intensa dispnia, tonturas e mal estar geral. Referiu estar apresentando anorexia, nuseas, vmitos escuros, poliria e dor abdominal h 5 dias. A paciente citou no seguir a dieta teraputica indicada pelo mdico.

Exames

Valores obtidos

Valores de referncia

Plaquetas

24.100/mm3

200.000 - 400.000/mm3

Leuccitos

27.100/mm3

4.300 - 10.800/mm3

Creatinina

2.02 mg/Dl

0.6 - 1.2 mg/dL

Potssio

3.2 mEq/L

3.5 - 5.0 mEq/L

Glicose

708 mg/dL

60 - 110 mg/dL

Uria

71 mg/dL

12 - 47 mg/dL

PH

7.08

7.38 - 7.44

pO2

133 mmHg

80 - 100 mmHg

pCO2

7.3 mmHg

35 - 45 mmHg

Bicarbonato

2.1 mEq/L

21 - 30 mEq/L

Perguntas:

Quais as causas de acidose metablica? Explique porque acontece a acidose.

Qual o mecanismo de produo dos corpos cetnicos?

Como o tratamento e as possveis complicaes para este caso?

CASO CLNICO 04

Um homem de 70 anos foi admitido na emergncia de um hospital. Ele relatou uma histria de dor epigstrica crnica e dispepsia, que se estendiam h vrios anos. Uma semana antes da admisso ele comeou a vomitar intensamente, tornando-se desidratado. No havia sinais de rigidez abdominal. Anlises de uma amostra de sangue arterial mostraram os seguintes resultados:

Dados obtidos

Valores de referncia

Uria

17,3 mmol/L

2,5 - 6,6 mmol/L

Sdio

117 mmol/L

132 - 144 mmol/L

Potssio

2,2 mmol/L

3,3 - 4,7 mmol/L

Creatinina

250 ?mol/L

55 - 120 ?mol/L

[H+]

26 nmol/L

36 - 44 nmol/L

[HCO3-]

44 mmol/L

21 - 27,5 mmol/L

pO2

9,7 kPa

12 - 15 kPa

pCO2

6,2 kPa

4,4 - 6,1 kPa

Perguntas:

Caracterize o tipo de distrbio cido-bsico apresentado.

O que poderia ter causado as alteraes nos exames laboratoriais?

O mecanismo de compensao dever ser via pulmonar ou renal? Justifique.

Cite outras causas que poderiam levar a um distrbio cido-bsico semelhante ao relatado neste caso clnico.

CASO CLNICO 05

L.S., 75 anos, fumante crnico, com histrico de DPOC (doena pulmonar obstrutiva crnica), foi internado no hospital devido a uma exacerbao do seu quadro clnico. Anlise de sangue arterial foi feita na sua admisso (resultado A). Apesar do tratamento mdico, sua condio se agravou (resultado B) e foi decidido comear ventilao artificial. A anlise foi repetida 6 horas depois (resultado C). Aps 12 horas apresentou convulso generalizada.

Dados clnicos:

A

B

C

D

Referncia

pCO2 (mmHg)

71,3

82,5

58,5

42,8

35 - 35 mmHg

pH

7,3

7,24

7,4

7,54

pH 7,35 - 7,45

[HCO3-] (mM)

35

35

34

35

22 - 26Mm

Perguntas:

O paciente est em estado de alcalose ou acidose? Respiratria ou metablica? Justifique.

O paciente est apresentando um mecanismo compensatrio? De que tipo?

Qual a causa do aumento da frao alcalina?

CASO CLNICO 06

P.M.P., 75 anos, feminino, h uma semana iniciou com dispnia aos mdios esforos associada tosse produtiva com expectorao amarelada. Referiu piora progressiva dos sintomas, com dispnia aos pequenos esforos. H quatro dias referiu que procurou a emergncia do HU onde foi feito o diagnstico de DPOC descompensada e ?gua nos pulmes?; foi tratada com ampicilina, aminofilina e nebulizao que lhe trouxeram apenas melhora parcial dos sintomas. H 1 dia referiu piora do quadro, com ortopnia e calafrios. Relatou tambm apresentar anorexia, disfagia e perda de aproximadamente 10 kg em 1 ano. Nega febre e tabagismo. Ao exame fsico encontrava-se aciantica, taquidispneica, PA de 110X70 mmHg. Temperatura de 36.6oC, Fc de 100 bpm, Fr de 30 mrpm, pulso paradoxal e bulhas cardacas hipofonticas, a ausculta pulmonar revelou reduo do murmrio vesicular, roncos e sibilos difusos. Relata que h 8 anos tem tosse produtiva e dispnia todas as manhs.

Valores encontrados

Valores de referncia

Hemoglobina

14,5 g/dl

H:14-18g/dl, M:12-16g/dl

Hematcrito

51%

H:40-54%, M:37-47%

Leuccitos

13.600/mm3

3.800-11.000/mm3

Glicemia

404mg/dl

70-100mg/dl

Creatinina

1,0mg/dl

At 1,2mg/dl

Sdio

136mEq/l

140-148mEq/l

Potssio

5,3mEq/l

3,5-5,0mEq/l

Gasometria:

Ph

7,36

7,38-7,44

pCo2

29,4mmHg

35-45mmHg

PO2

65,5mmHg

75-100mmHg

Sat O2

91,2%

95-99%

HCO3

16,2mEq/l

24-28mEq/l

BE (excesso de base)

-6,2mEq/l

0+/-2mEq/l

Rx de trax mostrou os ppulmes infiltrados principalmente em bases. Com esse qudro clnico e os resultados laboratoriais chegou-se ao diagnstico de DPOC descompensada com broncoinfeco.

QUESTES

01.Como transformar pCO2 em concentrao de cido carbnico (H2CO3) na unidade de mmol/l?

02.Baseado na concentrao de H2CO3 e na concentrao de HCO3- , voc julga que essa paciente est compensada em termos de equilbrio cido-bsico? Explique a relao entre H2CO3 e HCO3- encontrada em indicduos normais e a encontrada nessa paciente.

03.Como uma DPOC pode interferir no equilbrio cido-bsico e de que forma isso ocorre?

04.Qual outra patologia importante que voc observa nessa paciente, alm da DPOC, que pode levar a um desequilbrio cido-bsico e de que forma isso ocorre?

05.Em sua avaliao qual outro distrbio primrio que conduziu a um desequilbrio

cido-bsico nessa paciente?

Caso Clnico 07

JNF, 77anos, masculino, fumante h mais de 50 anos, com DPOC (doena pulmonar obstrutiva crnica) internado no HU para tratamento de broncopneumonia. Evoluiu com progressivo sofrimento respiratrio sendo encaminhado UTI para entubao. Ao exame fsico apresentava-se com estado geral regular, cianose central, taquidispneico e sinais de sofrimento respiratrio. A gasometria mostrou:

Ph

7,205

7,38-7,44

PCo2

131,9mmHg

35-45mmHg

pO2

31,5mmHg

75-100mmHg

Sat O2

49%

95-99%

HCO3

50,6mEq/l

24-28mEq/l

BE (excesso de base)

16,8mEq/l

0+/-2mEq/l

Questes

01.Caracterize e explique o quadro em termos do equilibrio cido-base.

02.Quais os mecanismos compensatrios utilizados? Explique.

03.Como uma DPOC pode interferir no equilbrio cido-bsico e de que forma isso ocorre?

Caso Clnico 08

Uma mulher de 35 anos chega ao hospital depois de dois dias com vmitos e sem se alimentar, com fraqueza progressiva. Sua histria pregressa revelou que tinha uma lcera, a qual estava tratando com medicamento, e que j tinha tido vrios episdios de vmitos, algumas vezes com sangue. Ao exame fsico a paciente estava plida, com presso arterial de 90/70 mmHg, pulso de 112 bpm, freqncia respiratria de 16/min, enchimento capilar reduzido e uma fraqueza muscular proximal severa. Pesava 65Kg enquanto seu peso normal era 70Kg. Os resultados dos exames laboratoriais foram:

Dados obtidos

Valores de referncia

Soro

Uria

42mg/dl

20-40

Sdio

117 mmol/L

132 - 144

Potssio

2,0 mmol/L

3,3 - 4,7

Creatinina

1,7mg/dl

1

Cloreto

80mEq/L

98-106

Gasometria

PH

7,50

7,35-7,45

[HCO3-]

35 mmol/L

21 - 27,5 mmol/L

PO2

96mmHg

90-100

PCO2

44mmHg

35-45

SatO2

98%

94-98%

Questes

Caracterize o tipo de distrbio cido-bsico apresentado. Qual sua causa?

Quais outras alteraes apresentadas pela paciente? Explique os resultados dos exames laboratoriais.

O mecanismo de compensao por via pulmonar ou renal? Justifique.

Que tratamento essa paciente deve receber? Por que?

CASO CLNICO 09

OJA, 52 anos, pedreiro, natural e procedente de Biguau. Iniciou h 01 ms uma dor no peito, segundo o paciente, "edema pulmonar".

paciente acompanhado pelo CEPON, desde 1999, devido a um tumor de orofaringe, com comprometimento bronco-pulmonar (sic-segundo informaes colhidas).

H 15 dias iniciou dispnia aos esforos com agravamento dispnia ao repouso.

Informa ter sido franco etilista nos ltimos 10 anos e que fuma at 10 cigarros/dia (j chegou a fumar 2 carteiras/dia).

Nega episdio prvio de semelhante ou histria de cardiopatia.

Apresenta-se com dificuldade para deambular e comunicar-se. Est ciantico e com edema generalizado. O murmurio vesicular apresenta-se diminudo bilateralmente em ambas as bases.

PAS 130 x 90 mmHg

Evoluo:

Sat. O2 90.2% Sat O2 97.2%

ph 7.242 ph 7.210

pCO2 73.4 mmHg pCO2 84.1mm Hg

CO2 total 32.8 mm/L CO2total 35.2 mm/L

pO2 70.2 mm Hg pO2 115.3 mm/Hg

Bicarbonato 30.6 mEq/L Bicarbonato 32.6 mEq/L

BE (excesso de base) 0.9 mEq/L BE 1.4 mEq/L

CASO CLNICO 10

C.A.S., 65 anos, masculino, natural e procedente de Itaja (SC), tabagista desde os 20 anos, procura o ambulatrio queixando-se de dificuldade respiratria (dispnia), cansao e tosse com secreo clara. Relata tambm que o quadro vem acompanhando-o a anos, mas piorou nos ltimos dias, aps iniciar tratamento anti-hipertensivo com propranolol (bloqueador beta-adrenrgico). O exame fsico revela aumento do dimetro ntero-posterior do trax, baqueteamento digital e alguns sibilos esparsos ausculta pulmonar. A gasometria arterial solicitada apresentou o seguintes resultados:

pH = 7,40

PaCO2 = 62 mmHg

PaO2 = 42 mmHg

B.E. (base excess) = + 7,2

Questes

01.Qual o distrbio cido-bsico apresentado pelo paciente? Caracterize-o, levando em considerao os dados clnico-laboratoriais.

02.Qual a relao da medicao anti-hipertensiva com o quadro clnico?

03.Que outras causas podem levar a um distrbio cido-bsico semelhante ao deste paciente?

04.Os rins tm participao na compensao do quadro? Explique.

05.Em linhas gerais, qual o tratamento a ser realizado?

Caso clinico 11

OJA, 52 anos, pedreiro, natural e procedente de Biguau. Iniciou h 01 ms uma dor no peito, segundo o paciente, "edema pulmonar".

paciente acompanhado pelo CEPON, desde 1999, devido a um tumor de orofaringe, com comprometimento bronco-pulmonar (sic-segundo informaes colhidas).

H 15 dias iniciou dispnia aos esforos com agravamento dispnia ao repouso.

Informa ter sido franco etilista nos ltimos 10 anos e que fuma at 10 cigarros/dia (j chegou a fumar 2 carteiras/dia).

Nega episdio prvio de semelhante ou histria de cardiopatia.

Apresenta-se com dificuldade para deambular e comunicar-se. Est ciantico e com edema generalizado. O murmurio vesicular apresenta-se diminudo bilateralmente em ambas as bases.

PAS 130 x 90 mmHg

Evoluo:

Sat. O2 90.2% Sat O2 97.2%

ph 7.242 ph 7.210

pCO2 73.4 mmHg pCO2 84.1mm Hg

CO2 total 32.8 mm/L CO2total 35.2 mm/L

pO2 70.2 mm Hg pO2 115.3 mm/Hg

Bicarbonato 30.6 mEq/L Bicarbonato 32.6 mEq/L

BE (excesso de base) 0.9 mEq/L BE 1.4 mEq/L

CASO CLNICO 12

C.A.S., 65 anos, masculino, natural e procedente de Itaja (SC), tabagista desde os 20 anos, procura o ambulatrio queixando-se de dificuldade respiratria (dispnia), cansao e tosse com secreo clara. Relata tambm que o quadro vem acompanhando-o a anos, mas piorou nos ltimos dias, aps iniciar tratamento anti-hipertensivo com propranolol (bloqueador beta-adrenrgico). O exame fsico revela aumento do dimetro ntero-posterior do trax, baqueteamento digital e alguns sibilos esparsos ausculta pulmonar. A gasometria arterial solicitada apresentou o seguintes resultados:

pH = 7,40

PaCO2 = 62 mmHg

PaO2 = 42 mmHg

B.E. (base excess) = + 7,2

Questes

01.Qual o distrbio cido-bsico apresentado pelo paciente? Caracterize-o, levando em considerao os dados clnico-laboratoriais.

02.Qual a relao da medicao anti-hipertensiva com o quadro clnico?

03.Que outras causas podem levar a um distrbio cido-bsico semelhante ao deste paciente?

04.Os rins tm participao na compensao do quadro? Explique.

05.Em linhas gerais, qual o tratamento a ser realizado?

VITAMINA B12

CASO CLNICO 01

Uma criana exibe vmitos recorrentes, dificuldades respiratrias e falha no desenvolvimento. Ela apresenta nveis elevados no soro das formas D- e L- do cido metilmalnico. Os nveis circulantes de vitamina B12 so normais. Sua condio no respondeu aps injeo de vitamina B12. Para uma anlise mais minuciosa foram produzidas culturas de fibroblastos do paciente. Um extrato destas clulas foi utilizado para medir certas reaes em presena de formas especficas de cobalamina.

Os resultados so mostrados na tabela abaixo:

Valncia do cobalto na cobalamina

L-metilmalonil CoA --> Succinato

Homocistena --> metionina

+3

No ocorre reao

Reao normal

+1

Reao normal

Reao normal

Questes

Qual e a estrutura da vitamina B12 e quais so as formas ativas desta vitamina?

Quais so as formas da vitamina B12 utilizadas pela metil malonil CoA mutase pela homocistena metil transferase? Em que parte da clula ocorrem estas reaes?

Qual o estado de oxidao do tomo de cobalto na vitamina B12 ingerida na dieta e na sua forma ativa? Como ocorre esta modificao?

Explique os resultados obtidos com o extrato celular.

CASO CLNICO 02

Um menino com dois anos de idade foi levado ao hospital por seus pais por apresentar diarria e verminose. Os pais relataram que a criana tinha sido desmamada aos 5 meses de idade e que desde ento a sua alimentao era base de mandioca, arroz e milho comum. Apresentava freqentemente diarria. Comeou a eliminar vermes com 9 meses de idade. A criana no tinha conseguido andar at o presente momento.

Ao exame fsico, apresentava edema generalizado e leses na pele semelhante s da pelagra. Seus cabelos eram secos, eretos e avermelhados. A criana era aptica, com um vocabulrio muito reduzido para a idade.

Dados laboratoriais:

Albumina plasmtica

1,5 g/100 ml

Hemoglobina

6 g/100 ml

Hematcrito

20%

Questes

Explicar as alteraes laboratoriais observadas.

Explicar como o desmame precoce contribue para o aparecimento deste quadro clnico.

Qual seria o tratamento adequado para esta criana? Explique porque.

CASO CLNICO 03

O.C., 65 anos, natural de Vacaria, foi internado no Hospital Universitrio queixando-se de intensa astenia. Ao se realizar a anamnese o paciente relatou que h 10 anos sofreu de ?hepatite?. Porm, no procurou um mdico, tratou-se apenas com remdios caseiros indicados por um curandeiro. Referiu ter ficado bastante ictrico e que esta ?hepatite? levou cerca de 5 anos para curar. Logo aps, comeou a sentir intensa fraqueza e dispnia aos esforos. Procurou um mdico e este informou que se tratava de anemia, tendo sido indicado alguns remdios. Apesar disso, foi internado uma vez devido a fraqueza e dispnia no sendo diagnosticada a causa da anemia. H 7 dias o paciente teve nova crise de anemia. Relatou sentir intensa dor em queimao indo da regio torcica at as fossas ilacas, perda do apetite, urina cor de Coca-Cola, tonturas e palpitaes. Informou que uma de suas filhas teve certa vez os mesmos sintomas e agora, no sabe se tem relao, perdeu a viso do olho direito ficando o esquerdo bastante prejudicado. Negou ser etilista e referiu comer bastante carne (fgado, inclusive). Ao exame fsico notou-se leve ictercia (+/+4) e mucosas hipocoradas (+++/+4).

EXAMES LABORATORIAIS:

Dados obtidos

Valores de referncia

Hematcrito

16.6%

36 - 44%

Reticulcitos

0.3

Acido Flico

3.58 ng/ml

> 3.0 ng/ml

Vitamina B12

39 pg/ml

> 170 pg/ml

Leuccitos

3.600 p/mm3

5.000 ? 10.000 p/mm3

Plaquetas

150.000 p/mm3

200.00 - 400.000 p/mm3

Gama-GT

8 U/l

11 - 49 U/l

TGO

90 U/l

8 - 46 U/l

TGP

42 U/l

at 45 U/l

Creatinina

0.82 mg/dl

0.6 - 1.2 mg/dl

Desidrogenase Ltica

5.787 U/l

150 ? 360 U/l

Foi realizada endoscopia digestiva alta exploradora e o resultado indicou alterao das clulas parietais da mucosa gstrica.

Questes

Qual a importncia metablica da vitamina B12?

Qual a possvel relao entre problemas digestivos e deficincia de vitamina B12?

Explique a possvel causa da anemia.

Qual a possvel explicao para nveis to elevados de LDH no plasma? 05.Qual o valor diagnstico desta enzima?

CASO CLNICO 04

H.F., 42 anos, branco, eletricista, procedente de Porto Alegre. O paciente procurou atendimento devido a leses bolhosas, pruriginosas, disseminadas nas extremidades e manchas avermelhadas nesses locais, na face e no couro cabeludo. Referiu, tambm, diarria a alguns dias. No decorrer da anamnese, ficou evidenciado que o paciente era alcolatra, sendo que nos ltimos meses vinha ingerindo praticamente s bebidas alcolicas, sem se alimentar. Ao exame fsico notou-se: paciente emagrecido com mucosas hipocoradas. Leses eritmato-bolhosas, exsudativas, com extensas reas erosadas e bordos confluentes, no dorso das mos, punho E, antebrao D, face interna da coxa e perna D. Zonas eritematosas na face. Os sinais vitais eram normais.

Diante deste quadro foi diagnosticado PELAGRA, tendo sido prescrito tratamento tpico das leses e reposio de complexo B.

Questes

Qual a vitamina cuja deficincia determina a pelagra, que tipo de reaes dependem desta vitamina?

Por que o tratamento de envolve outras vitaminas do complexo B?

Quais os riscos de superdosagem das vitaminas do complexo B?

Cite as coenzimas que so derivadas de vitaminas do complexo B e correlacione com o papel metablico.

CASO CLNICO 05

Um menino de 6 meses de idade foi internado em um hospital em coma. Ele nasceu a termo, filho de me vegetariana, a qual no ingeria alimentos de origem animal por oito anos e nem recebeu nenhum suplemento vitamnico neste perodo. A criana foi amamentada e pareica se desenvolver normalmente at cerca de 4 meses de idade, quando seu desenvolvimento regrediu. Ele ficou letrgico e irritvel. O exame fsico revelou uma criana plida, pequena para o seu tamanho e completamente sem resposta, mesmo a estmulo doloroso. O encefalograma estava anormal. O exame de sangue indicou que a criana estava anmica e que seu nvel de vitamina B12 era muito baixo. Uma amostra de urina foi coletada, na qual foi demonstrado aumento das quantidades de metilmalonato e homocistena. O leite materno continha quantidades muito baixas de vitamina B12 e a urina apresentava grandes quantidades de metilmalonato. Foi administrado vitamina B12 por via intramuscular ao menino. Aps quatro dias ele ficou alerta, sorridente, responsivo a estmulos e seu encefalograma apresentou-se normal.

Questes

Quais so as fontes normais de vitamina B12 na dieta?

Por que a criana ficou anmica?

Qual o tipo de anemia apresentada pelo paciente? Existe alguma outra deficincia vitamnica capaz de causar uma anemia semelhante? Explique.

A criana corria risco de desenvolver dano irreversvel ao sistema nervoso central? Por qu?

Explique a razo para os nveis elevados de metilmalonato e homocistena na urina do menino.

Era necessrio administrar vitamina B12 por via intramuscular ao invs de administr-la por via oral nesta situao?

CASO CLNICO 06

M.C.R., 62 anos, feminino, h 3 meses iniciou com quadro de astenia aos pequenos esforos, tontura, palpitaes e palidez cutneo-mucosa. H 1 ms procurou o servio mdico do Hospital de Santo Amaro onde foi diagnosticado anemi (sic). Foi-lhe ento prescrito sulfato ferroso, o qual no lhe trouxe melhora significativa. Diante da persistncia da anemia foi encaminhada ao HU para investigao. Referiu ainda dficit sensitivo em ambos os ps, alegando que perdia o calado e no percebia. Nega vcios, ictercia, colria, acolia fecal, melena, hematmese, enterorragia, equimoses e petquias. Aferiu ter uma boa dieta (carnes, vegetais, etc), jamais ter sido submetida a cirurgias, no fazer uso de anticonvulsivantes ou quimioterapia. Ao exame fsico apresentava-se hipocorada (++/4+) e com a lngua vermelha e despapialda (glossite). Apresentava dfict sensitivo doloroso e vibratrio nos ps, com sensibilidade ttil preservada. Ausncia de hepatoesplenomegalia. Foi realizada uma endoscopia digetiva alta, que acusou a presena de uma gastrite atrfica.

Questes

01.Qual o diagnstico?

02.Por que a anemia?

03.Relacionar o achado da endoscopia digestiva alta coma deficincia de vitamina B12.

04.Qual a importncia do metabolismo da vitamina B12?

05.Cite outras possveis causas de deficincia de vitamina B12.

ViTAMINA D

CASO CLNICO 01

J.A., 36 anos, feminina, recorreu a um servio mdico de urgncia por intensa dor, em clica, na regio lombar D, com irradiao para a fossa liaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez. Concomitantemente apresentou episdio de hematria macroscpica. Ante a suspeita clnica de clica renal, foi feito um RX simples de abdmen, que evidenciou dois pequenos clculos radiopacos no trajeto do ureter D, em seu tero inferior; reas circunscritas de rarefao ssea nos ossos da bacia. A paciente foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento conservador e investigar a etiologia da litase renal. Ali, na entrevista com o clnico, no relatou histria prvia ou familiar de clculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para obesidade, com restrio calrica importante e isenta de frutas e verdiras. Em vista disso, foi-lhe prescrito um complexo vitamnico, dose de duas cpsulas dirias. Para ?reforar as vitaminas?, resolveu tomar por conta prpria uma associao de vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D + 10.000 UI de vit. A), por via oral, diariamente. Afora os sintomas j referidos, queixou-se de cefalias frequentes, nictria e parestesia nas mos e nos ps. Ao exame fsico s foi constatado obesidade. Os exames complementares mostraram clcio srico e colesterol plasmtico em nveis elevados, fosfato srico dentro do normal e Exame Quantitativo de Urina com proteinria e hematria. Ante o diagnstico de hipervitaminose D, como causa da litase renal, foram recomendadas paciente as seguintes medidas:

suspenso imediata das vitaminas

dieta pobre em clcio (isenta de leite e derivados)

ingesta hdrica de 3 a 4 litros/dia

mico em recipiente que permita detectar a expulso dos clculos e sua coleta para exame.

Questes

Quais as manifestaes de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento.

CASO CLNICO 02

Uma menina de 10 anos de idade apresentou desenvolvimento normal at os 5 anos de idade quando estava aprendendo a ler e escrever. Ento ela sofreu uma severa degenerao mental. Apresentando frequentemente acessos de birra ou zanga e demonstrando uma maturidade emocional de 3 anos de idade. Seus sintomas fsicos foram mnimos, exceto por uma alguma perda auditiva. No exame laboratorial foi observado nveis elevados de heparan sulfato na urina da paciente. Foi coletada sangue para anlise e o seguinte ensaio foi realizado: amostra de sangue foi incubada com heparan sulfato, marcado com sulfato radioativo sobre o nitrognio do resduo terminal de glucosamina. O resultado observado foi que a liberao de sulfato marcado representou apenas 1% do que observado em indivduos normais.

Questes

Qual a composio qumica e funes do heparan sulfato?

Como ocorre o metabolismo deste tipo de biomolcula?

Qual a provvel causa de patologia apresentada?

Existe alguma possibilidade de tratamento para este tipo de caso?

CASO CLNICO 03

Sua paciente um Esquim da Groelndia que est vivendo no Continente Americano pela primeira vez em sua vida. Ela desenvolveu um gosto por pizza e comeria pizza de tomate com queijo todos os outros dias sem nenhum problema. Um dia ela comeu uma grande fatia de pizza contendo: tomate, queijo, pimenta, linguia, azeitonas, cogumelos. Ela teve ento diarria e vmitos. Ao se realizar os exames de fezes demonstraram nveis elevados de trealose.

Questes

Qual a enzima deficiente e em que estado ele est?

Descreva a estrutura da trealose. Como ela metabolizada?

Quais comidas contm quantidades significantes de trealose?

CASO CLNICO 04

Vrios membros de uma mesma famlia sofriam de uma doena pulmonar obstrutiva, que em fase aguda caracterizava-se por dispnia, evoluindo posteriormente para um quadro de enfisema. Um irmo faleceu precocemente devido a esta doena. O plasma sangneo de seu irmo e irmo sobreviventes apresentava concentraes extremamente baixas de ?1-antitripsina (3 a 5 mM; valores normais: 20 a 48 mM). A frao ?1-plasmtica tambm demonstrou uma mobilidade anormal na eletroforese de enfoque isoeltrico em gel.

Questes

Como atua a ?1-antitripsina nos tecidos em geral?

Quais so as alteraes sofridas pela ?1-antitripsina em sua estrutura molecular e qual sua relao com o distrbio pulmonar?

Justifique a alterao na mobilidade eletrofortica.

Explique porque os fumantes esto mais propensos a desenvolver enfisema pulmonar.

Comente sobre possveis tratamentos para a doena.

CASO CLNICO 05 (HU/2001)

Identificao:

J. M. S., 4 meses, feminina, branca, natural de So Jos, procedente de Florianpolis

HDA:

Me refere que h 2 semanas a filha iniciou com diminuio importante da ingesta alimentar associada perda de peso. Em uso de alimentao artificial com EnfamilR diminuiu a ingesta de 100 ml por mamada para aproximadamente 50 ml por mamada.

H 4 dias iniciou com febre (no aferida), tosse seca, coriza amarelada bilateral.

Nega vmitos ou diarria.

ISDAS:

BEG, Hipocorada (++/4), hidratada, contatuante, eupnica, aciantica, com diminuio do TCSC

Cabea: Fontanela anterior ( 3x2 cm) normotensa, cabelos secos e rarefeitos na regio parietal.

Otoscopia: Secreo esbranquiada em conduto auditivo direito.

Abdome: Flcido, ligeiramente globoso, fgado a 2 cm do rebordo costal.

Perneo: Hiperemia perianal.

Membros: Levemente hipotrficos.

sem sinais de irritao menngea

Internao com dficit calrico e proteico de grau II (37``). Iniciada alimentao com EnfamilR e TCM. Teve baixa ingesta alimentar nos primeiros dias de internao mas h 1 dia atingiu boa ingesta (150ml/kg em 12 horas)

No terceiro dia de internao paciente estava sob a seguinte medicao:

Sulfato ferroso, Vit C, Ad-Til

Evoluindo com boa aceitao alimentar com melhora de ganho de peso estando atualmente com 4500 g

Exames Laboratoriais:

VDRL:

No reagente

HEMOGRAMA:

Hemcias (milhes/mm3): 3,89 (4,00 a 5,50)

Hemoglobina (g/dl): 10,4 (12,0 a 16,0)

Hematcrito (%): 30,7 (37,0 a 47,0)

VGM (U2fl): 78,9 (80 a 100)

HGM (pg): 26,7 (26 a 34)

CH Glob Mdia (g/dl): 33,9 (31 a 37)

RDW: 11,8 (9,9 a 15,5)

LEUCCITOS:

Leuccitos por mm3: 10.400 (3.800 a 11.000)

Linfcitos: 46,6/4.846 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)

Moncitos: 7,6/790 (0,7 a 7,5/ 200a 900)

Eosinfilos 1,8/187 (0,5 a 4/ 20 a 670)

Basfilos: 0,6/62 (0 a 2/0 a 130)

PLAQUETAS:

Plaquetas: 623.000 (150.000 a 440.000)

COPROLOGIA:

pH: 6,0

Substncias redutoras: (-)

Pesquisa de Leuccitos (+)

Pesquisa de gordura (-)

URINA:

Sem particularidades

FOSFATASE ALCALINA: 199 u/l (<2 anos = 25 a 500 u/l)

GLICOSE: 81 mg/dl (70 a 110 mg/dl)

CLCIO: 9,3 mg/dl (8,8 a 10,5 mg/dl)

FSFORO: 5,1 mg/dl (2,5 a 4,9 mg/dl)

PTN TOTAIS: 6,20 g/dl (6,4 a 8,2 g/dl)

ALBUMINA: 3,40 g/dl (3,4 a 5,0 g/dl)

GLOBULINAS: 2,8 g/dl (3,0 a 3,2 g/dl)

RELAO ALBUMINA/GLOBULINA: 1,2 (1 a 3).

PU: Sem particularides

CORPOS CETNICOS: + (-)

URATOS AMORFOS

ALFA-1 ANTITRIPSINA FECAL: inferior a 3,0 ( at 3,0 mg/g fezes)

Vit D/ Ca, PO4

CASO CLNICO 01

J.A., 36 anos, feminina, recorreu a um servio mdico de urgncia por intensa dor, em clica, na regio lombar D, com irradiao para a fossa liaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez. Concomitantemente apresentou episdio de hematria macroscpica. Ante a suspeita clnica de clica renal, foi feito um RX simples de abdmen, que evidenciou dois pequenos clculos radiopacos no trajeto do ureter D, em seu tero inferior; reas circunscritas de rarefao ssea nos ossos da bacia. A paciente foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento conservador e investigar a etiologia da litase renal. Ali, na entrevista com o clnico, no relatou histria prvia ou familiar de clculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para obesidade, com restrio calrica importante e isenta de frutas e verduras. Em vista disso, foi-lhe prescrito um complexo vitamnico, dose de duas cpsulas dirias. Para ?reforar as vitaminas?, resolveu tomar por conta prpria uma associao de vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D + 10.000 UI de vit. A), por via oral, diariamente. Afora os sintomas j referidos, queixou-se de cefalias freqentes, noctria e parestesia nas mos e nos ps. Ao exame fsico s foi constatado obesidade. Os exames complementares mostraram clcio srico e colesterol plasmtico em nveis elevados, fosfato srico dentro do normal e Exame Quantitativo de Urina com proteinria e hematria. Ante o diagnstico de hipervitaminose D, como causa da litase renal, foram recomendadas paciente as seguintes medidas:

suspenso imediata das vitaminas

dieta pobre em clcio (isenta de leite e derivados)

ingesta hdrica de 3 a 4 litros/dia

mico em recipiente que permita detectar a expulso dos clculos e sua coleta para exame.

Questes

Como ocorre a sntese de vitamina D ativa?

Qual o mecanismo molecular da vitamina D?

Explique a formao dos clculos renais neste caso?

Quais as manifestaes de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento.

CASO CLNICO 02

Histria:

Mulher de 48 anos de idade com histria prvia de transtorno mental apresenta um novo episdio de comportamento psictico bizarro, estando ela bem nos ltimos 2 anos. Ao exame fsico apresentou-se sem particularidades, excetuando confuso quanto a localizao, data e ano.

Todos os exames laboratoriais de rotina se mostraram normais exceto:

Valores da paciente

Valores de referncia

Clcio

13,8 mg/dl

(8,4 a 10,1)

Fsforo

2,8 mg/dl

(2,5 a 4,5)

Cloreto/fosfato

38:1

(< 29:1)

Com estes resultados, procede-se ento aos exames do PTH, que mostraram os seguintes resultados:

Valores da paciente

Valores de referncia

PTH, molcula intacta (p)

56pg/ml

(9-51)

Clcio total (s)

13,6 mg/dl

(8,4-10,1)

Clcio ionizado (s)

6,9 mg/dl

(4,4-5,5)

(s = srico/ p = Plasmtico)

Uma cirurgia exploratria mostrou um grande adenoma solitrio paratireoidiano. Os nveis de clcio diminuram posteriormente e os sintomas psicticos cessaram. A paciente recebeu alta no quinto dia do ps ? operatrio.

Questes

01.Como voc interpretaria a apresentao da paciente? O que estava causando seu quadro clnico?

02.Quais so outras causas de hipercalcemia?

03.Interprete os resultados laboratoriais.

04.Quais as aes do PTH? Qual seu mecanismo de ao?

05.Qual o diagnstico desta paciente? Fale sobre esta doena.

CASO CLNICO 03

JSS, 55 anos, natural e procedente de So Pedro de Alcntara, deu entrada no Hospital Universitrio, na emergncia da clinica mdica.

paciente apresentava exuberante dor na fossa ilaca direita, hematria, disria e polaciria. Referia fraqueza muscular, letargia e constipao.

Ao exame fsico, havia dos palpao superficial e profunda da fossa ilaca direita e dor punho - percusso lombar ( sinal de giordano +). Rim direito palpvel.

Paciente sabidamente hipertenso, tratado com furosemida.

RX (abdome) = Clculo radiopaco presente em andar inferior do abdome.

USG = Sistema prelocalicial dilatado a montante da obstruo calculosa.

Clcio srico total = 11mg/dl (normal: 8,8 a 10,4 mg dl)

Clcio srico ionizado = 6,1 mg/dl (normal: 4,6 a 5,2 mg/dl)

Clcio urinrio = 350 mg/dia (normal at 300 mg/dia para homens)

Parcial de Urina = hematria e cristalria

Questes

Explique como o nvel de Ca2+ plasmtico regulado e que tipo de distrbio poderia causar uma elevao deste nvel e levar a consequncias como a exposta neste caso.

02.Explique a formao de clculos neste caso.

Quais dos sinais e sintomas acima relacionam-se litase e ao estado hipercalcmico? Explique.

O que hiperparatiriodismo primrio e hiperparatiriodismo secundrio e cite causas destas alteraes?

CASO CLNICO 04

C.V. S., 15 anos de idade, refere possuir Sndrome Nefrtica h 3 anos, sendo portador de Insuficincia renal crnica. Faz hemodilise com catter subclvia e durante sua ltima cateterizao provocou um pneumotrax o que o fez procurar imediatemente a emergncia do Hospital Universitrio onde foi internado. O paciente encontra-se em anria total e cita anorexia e nuseas. Os exames laboratorias demonstraram:

URIA

275 mg/dl

12 - 47 mg/dl

CREATININA

17.96 mg/dl

.6 - 1.2 mg/dl

CLCIO

6.9 mg/dl

8.5 - 10.5 mg/dl

FOSFATO

5.2 mg/dl

3.0 - 7.0 mg/dl

Questes

Como produzida a uria? Por que ela se encontra elevada neste caso?

Quais as conseqncias da elevao dos nveis sricos com a uria?

Por que a creatinina encontra-se elevada? Qual a importncia de sua determinao?

O que caracteriza uma sndrome nefrtica?

05.Explique o desequilbrio de clcio e fosfato nesse caso.

CASO CLNICO 05

M.S.F., sexo feminino, 72 anos, deu entrada no HU com fratura exposta no fmur decorrente de uma queda na cozinha de sua residncia. Exames de raio X constataram que alm da fratura, a paciente possua osteoporose. No histrico mdico foi relatado que sua alimentao a base de farinha de mandioca, arroz, feijo e banana, com ingestes espordicas de leite. Passa grande parte do tempo confeccionando renda dentro de casa e no gosta de fazer caminhadas ao ar livre. Os exames laboratoriais revelam que a concentrao de clcio srico de 7,0 mg% (normal de 8,5 a 10,6 mg%) e que os nveis de 25-hidroxicolecalciferol esto abaixo do normal.

Questes

Neste caso, quais os nveis esperados para os hormnios calcitonina e PTH? Explique.

Qual o papel da vitamina D na regulao do metabolismo do clcio e fosfato (considere os principais tecidos envolvidos e o mecanismo molecular do hormnio ativo).

Explique o que osteoporose e o que tem sido estabelecido como causa deste processo.

Qual a estratgia de preveno e tratamento que tem sido apontadas atualmente para osteoporose?

CASO CLNICO 06

E.F., masculino, 05 meses, natural e procedente de So Jos, deu entrada na emergncia do Hospital Regional de So Jos devido a uma pneumonia. Ao ser internado, frente a um exame fsico completo, detectou-se deformidades no crnio, com o sinal da "bola de pingue-pongue".

A criana apresenta peso e comprimento adequados para a idade, encontrando-se logo abaixo do pecentil 90 das curvas de crescimento. No h referncia de perda de apetite.

aleitamento materno foi exclusivo at o 3 ms, seguindo a administrao de mamadeiras de Mucilon e aleitamento da me.

Osteomalcia

CASO CLNICO 07

R. B. T., 47 anos, sexo feminino, casada, chegou emergncia do Hospital Universitrio reclamando de fraqueza muscular e dor nos membros inferiores (MMII). Nos ltimos 10 anos, apesar do aumento na ingesto de alimentos, seu peso gradualmente diminuiu de 105 kg para 72kg. Cinco anos atrs, aps fraturar o fmur direito num acidente automobilstico (?sem grande gravidade?), ela passou a sentir uma fraqueza muscular progressiva e uma certa dificuldade para andar, que recentemente se tornou to severa a ponto de a paciente no mais conseguir subir escadas, requerendo um ?andador? para poder se locomover. No momento da consulta, a paciente apresentava-se com dor, quase constante, nas pernas, nas costas e no quadril.

Ao exame fsico, ela se apresentava cronicamente doente, emagrecida, plida, parecendo estar bastante fraca. Eram aparentes a fraqueza muscular generalizada e a dificuldade para deambular. A presso arterial (PA), a freqncia cardaca (FC), a respirao e a temperatura eram normais. Outros dados positivos foram a queilose, hepatomegalia discreta e diminuio da percepo vibratria e proprioceptiva em ambas as pernas.

Dados laboratoriais:

Clcio srico total ( 8,6 mg/dl (8,4 ? 10,5 mg/dl)

Fosfato srico ( 1,0 mg/dl (2,4 ? 4,6 mg/dl)

Sdio ( 140 mEq/l (135 ? 145 mEq/l)

Potssio ( 4,0 mEq/l (3,5 ? 5,0 mEq/l)

Fosfatase Alcalina ssea ( 270 UI/l (31-133 UI/l)

Questes

01.Explique o valor diagnstico da dosagem de Fosfatase alcalina ssea.

02.Explique os sintomas neuromusculares neste caso.

Explique o mecanismo de regulao da produo de Vitamina D e suas formas ativas

.METABOLISMO DO FE

CASO CLNICO 01

M.D.S., 46 anos, feminina, branca, casada, dona-de-casa, procedente de Porto Alegre, foi atendida no ambulatrio de medicina interna, com queixas de cansao fcil, palpitaes, cefalia e tontura, as quais tinham dois meses de evoluo.

Informava estar se tratando com ginecologista devido a sangramento excessivo durante as menstruaes nos ltimos meses. Trazia laudo anatomopatolgico de curetagem uterina com o diagnstico de ?endomtrio proliferativo?. Negava outros dados significativos na reviso da histria.

exame fsico revelou freqncia cardaca de 96 bpm e descoramento do leito ungueal e mucosa conjuntival, que eram os nicos achados objetivos anormais.Os exames laboratoriais acusaram hematcrito de 30% (valor de referncia: 37 - 47%) e hemoglobina de 9g% (valor de referncia: 12 - 16g%). Discreta hipocromia. Leucograma e outros exames normais.

Frente a estes dados, foi estabelecido o diagnstico de anemia ferro-priva.

Questes

Escolha um sal de ferro para ser utilizado no tratamento, explicando seu esquema de administrao e comentando os fatores que interferem na biodisponibilidade.

Por qual mecanismo o ferro corrigir a anemia?

Cite os potenciais efeitos adversos da teraputica com ferro.

O que determina a durao do tratamento?

Cite possveis fontes de ferro e comente sobre sua absoro.

CASO CLNICO 02

O.J.P.V., 20 anos, masculino; h 2 semanas iniciou com vrios episdios de melena por dia (que tiveram durao de 1 semana), astenia e tonturas. Relatou episdios de azia h cerca de 1 ms e sensao de plenitude ps-prandial h 1 ano. Negou febre, tremor, taquicardia, dispnia, hemoptise, enterorragia, hematmese, dor abdominal, acolia fecal, colria e ictercia. Referiu grande ingesta de caf; negou tabagismo, etilismo, uso de drogas ilcitas e medicamentos. Ao exame fsico encontrava-se hipocorado (+++/4+), hidratado e anictrico. Apresentava lngua despapilada e vermelha (glossite), ausncia de linfonodomegalia, presena de spro sistlico de ejeo mais intenso em foco mitral, freqncia cardaca de 100 bpm, freqncia respiratria de 20mrpm, abdome doloroso palpao profunda da regio epigstrica e hipocndrio esquerdo. Apresentava tambm hepatomegalia com fgado de bordas rombas, superfcie lisa e sem nodulaes, espao de Traube ocupado. Foram requisitados os seguintes exames laboratoriais:

Valores encontrados

Valores de referncia

Hemoglobina

4,8g/dl

14-18g/dl

Hematcrito

17,8%

40-54%

Leuccitos

6.000/mm3

3.800-11.000/mm3

Plaquetas

459.000/mm3

150.000-450.000/ mm3

Ferro srico

43(g/dl

50-150(g/dl

Ferritina srica

7(g/dl

12-300(g/dl

Capacidade de ligao do ferro srico

379(g/dl

300-360(g/dl

Saturao da transferrina

15%

20-50%

Zincoprotoporfirina

43(g/dl

13-36(g/dl

hemograma ainda acusou anisocitose, hipocromia e microcitose moderadas. A bipsia da medula ssea revelou material pobre em hemossiderina, eritroblastos com citoplasma escasso e vacuolado.

Questes

01.De que forma regulado o metabolismo do ferro?

02.Quais as protenas responsveis pelo transporte e armazenamento de ferro?

03.Explique os exames laboratoriais de relevncia neste caso.

04.Cite os principais fatores que afetam a absoro do ferro pelo organismo.

05.Qual o tratamento recomendado e o seu tempo de durao? Explique.

.

CASO CLNICO 03

P.M.W., 67 anos, feminina, branca, natural e procedente de Tijucas (SC), vem fazendo acompanhamento ambulatorial no servio de Ginecologia, para avaliao semestral de mastectomia esquerda realizada 02 anos atrs e tambm para tratamento de osteoporose estabelecida. A paciente em questo tabagista de longa data (desde os 17 anos) e praticamente no faz exerccios fsicos. Dentre as medicaes utilizadas pela paciente para o tratamento da osteoporose esto includos: clcio, vitamina D, alendronato de sdio e calcitonina. Para controle anual de tal patologia (osteoporose), o mdico solicitou os seguintes exames:

densitometria ssea (col. vertebral) ( ?3,0 desvios-padro (DP) abaixo da mdia

(normal: at ?2,5 DP abaixo da mdia)

hidroxiprolina urinria ( muito aumentada

calciria/24 horas ( diminuda

clcio inico srico ( normal

clcio total ( normal

fosfato srico (jejum) ( normal

hormnio paratireideo (PTH) ( normal

Questes

01.A paciente acima possui o perfil tpico dos indivduos acometidos pela osteoporose. Cite TODOS os fatores de risco apresentados pela paciente para o desencadeamento de tal enfermidade.

02.Explique sob o ponto de vista bioqumico o papel do exerccio fsico na evoluo da osteoporose.

03.Voc considera correta a teraputica empregada para o tratamento da osteoporose nesse caso (vitamina D + clcio + calcitonina + alendronato de sdio)? Comente.

04.Est certo administrar clcio, mesmo que os nveis sangneos deste elemento estejam normais? Por qu?

CLERA

CASO CLNICO 01

R.C.B., 23 anos, masculino, natural e procedente de Manaus (AM), foi atendido na emergncia de um hospital local com o seguinte quadro clnico: diarria aquosa, volumosa e no sanguinolenta; hiperpnia; cimbras musculares constantes; boca seca; diminuio da presso arterial e mos enrugadas ?em lavadeira?. No havia febre. O quadro se instalou h 02 dias, aps uma refeio base de mexilhes. O isolamento do V. cholerae por meio de coprocultura e a subseqente identificao dos sorogrupos 01 e 0139 pela aglutinao do anticorpo especfico confirmaram o diagnstico clnico de clera.

Questes

01.Descreva como a toxina colrica e tambm de que forma age no organismo humano.

02.Explique, bioquimicamente, o quadro clnico apresentado pelo paciente. Por que no h febre?

03.A alimentao base de mexilhes pode realmente ter relao com a propagao da clera? Por qu?

04.Tendo em vista a gravidade da doena, que medidas podem ser adotadas para diminuir o nmero de casos de clera nas regies endmicas? Qual o principal objetivo no tratamento dos casos confirmado.

05.O nvel srico do PTH poderia estar alterado? Por qu?

Metabolismo do Cobre:

CASO CLNICO 01

AJS, masculino, natural e procedente de Florianpolis, branco, solteiro, 21 anos, estudante.

Procura o servio de neurologia do Hu em funo de uma histria que iniciou aos seus 18 anos, com tremores em membros inferiores e superiores, evoluindo gradativamente, generalizao dos movimentos, tremores grosseiros, e distimia.

A investigao diagnstica seguiu-se de:

Hemceas 4.34 milhes/mm (4.5 ? 6.0 )

Hemoglobina 12.4 g/dl (14 ? 18 )

Hematcrito 38.4 % (40 ? 54 )

Plaquetas 81 000/mm (150 000 ? 440 000)

Leuccitos 2 900/mm (3 800 ? 11 000)

TTPA 30 s (normal: 26 s )

TAP 14.5 s (normal: 12.1 s )

TGO 27 U/L ( at 37)

TGP 56 U/L ( at 42)

? GT 25 U/L (07 ? 45)

FA 46 U/L (42 ? 98)

Bilirrubina total 0.38 mg/dl (at 1.0)

Bilirrubina Indireta 0.21 mg/dl (at 0.8)

bilirrubina Direta 0.17 mg/dl (at 0.4)

Amilase 130 U/L ( at 195)

Lipase 192 U/L (at 190 )

Cobre srico 56 mg/dl (70 ? 140)

Ceruloplasmina srica 9.27 mg/dl (20 ? 55)

Cobre urinrio 499 mg/24h (at 66)

USG de abdome: fgado com sinais de hepatopatia crnica: contornos irregulares, micronodulaes difusas. Esplenomegalia, alteraes pancreticas.

DISTRBIOS DA COAGULAO

CASO CLNICO 01

Uma paciente de 50 anos foi diagnosticada com tromboflebite aguda e tratada inicialmente com heparina. Aps alguns dias comeou a ser administrado anticoagulante cumarnico. Ela foi melhorando gradativamente e recebeu alta. Seu mdico a aconselhou a fazer determinaes semanais do tempo de protrombina. A paciente, no entanto, no realizou Como os exames peridicos nem consultou seu mdico, permanecendo 6 semanas com o anticoagulante cumarnico, quando ento passou a apresentar hematria. Foi hospitalizada imediatamente e tratada com vitamina K. A hematria cessou e os exames hematolgicos retornaram a valores normais.

Questes

Qual a finalidade de realizar o teste de protrombina?

Como age a heparina?

Qual a forma de atuao molecular do anticoagulante cumarnico?

Por que foi administrada vitamina K? Qual seu mecanismo de ao?

Qual o procedimento mais correto quando se administra este tipo de medicao?

CASO CLNICO 02 (HU/2001)

ID: J. M., 52 anos, Masculino, Procedente de Antnio Carlos/SC, Agricultor

QP: Picada de Jararaca (gnero Bothrops)

HDA: Paciente relata que no dia 30/01/2001, aproximadamente s 06:30 hrs, foi picado por serpente na perna esquerda no municpio de Antnio Carlos, tendo sido atendido no Hospital Universitrio cerda de 2 horas aps o ocorrido.

Chegou ao HU apresentando dor de leve intensidade e edema discreto (+/4+). Foi atendido pelo Centro de Informaes Toxicolgicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o caso como de leve intensidade e identificado como picada de Jararaca.

Foram tomadas medidas de exame clnico alm de proceder com exames laboratoriais, Medicao prvia (4 ampolas de Soro Anti-Bo ? SAB), hidratao, elevao do membro, injeo anti-tetnica e controle de diurese.

paciente permaneceu internado no HU durante 4 dias (30/01/01 ? 04/02/01) tendo recebido alta com bom estado geral (BEG) recebendo dieta livre, Keflinr 2g IV 6/6 hrs, CSV. Apresentando celulite no local da picada, hiperemia no de aproximadamente 7 cm de dimetro no local da picada e edema. Sem alteraes nos sistemas cardaco e respiratrio. Recebeu orientao de manter a hidratao e o membro inferior em elevao.

Exames Laboratoriais (30/01/2001):

Hemograma:

ERITROGRAMA:

Hemcias em milhes/ mm3...: 5,09 (Masc. = 4,50 ? 6,00)

Hemoglobina em g/dl..............: 14,1 (Masc. = 14,0 ? 18,0)

Hematcrito em %...................: 41,9 (Masc. = 40,0 ? 54,0)

Vol. Glob. Mdia em u2 fL.....: 82,3 (80 - 100)

Hem. Glob. Mdia em pg........: 27,7 (26 ? 34)

C. H. Glob. Mdia em g/dl......: 33,7 (31 ? 37)

RDW........................................: 14,7 (9.9 ? 15,5)

ALTERAES ERITROCIATRIAS

LEUCOGRAMA: (%) (por mm3)

Leuccitos por mm3.. .............: 8.400 (3.800 ? 11.000)

Segmentados............................: 75,1 6.308 (45 ? 74/ 1.500 ? 7.400)

Bastonados...............................: 0,0 0 ( 0- 5/ 0 ? 350)

Linfcitos.................................: 18,2 1.529 ( 22,3 ? 49,9/ 1.100 - 3.500)

Moncitos................................: 4,7 395 (0,7 ? 7,5/ 200 ? 900)

Eosinfilos...............................: 1,8 151 (0,5 ? 4/ 20 ? 670)

Basfilos..................................: 0,2 17 (0 ? 2/ 0- 130)

Metamielcitos.............................: 0,0 0

Mielcitos.....................................: 0,0 0

Promielcitos................................: 0,0 0

Blastos...........................................:0,0 0

Linfcitos atpicos.........................: 0,0 0

ALTERAES LEUCOCITRIAS

Contagem de plaquetas: 177.000 (150.000 ? 440.000)

TEMPO E ATIVIDADE DE PROTROMBINA:

Material: Sangue

Tempo: 15,4 seg.

Normal: 12,5 seg.

Atividade: 75,7

RNI: 1,29

Valor de ref. 70 a 100%

TEMPO DE TROMB. PARCIAL ATIVADA

Material: Sangue

Tmpo: 32,1 seg

Normal: 31,4 seg

Relao D/N: 1,02 seg

Valor de ref. inferior a 1,2

TEMPO DE COAGULAO: 8:00 Min

Material: Sangue

Valor de ref. 04 a 10 Min

URIA: 49 mg/dl

Material: Soro

Valor de ref. 15 a 39 mg/dl

CREATININA: 0,9 mg/dl

Material: Soro

Valor de ref. Masc. 0,8 ? 1,3 mg/dl

SDIO: 144mEq/l

Material: Soro

Valor de ref. 140 a 148 mEq/l

POTSSIO: 3,7 mEq/l

Material: Soro

Valor de ref. 3,6 a 5,2 mEq/l

CASO CLNICO 03 (HU/2001)

ID: R. S. A. 22 anos, Masculino, Procedente de Gro Par, Agricultor

QP: Picada de Jararaca (gnero Bothrops)

HDA: Paciente relata que no dia 10/02/2001 aproximadamente s 07:00 horas de manh foi picado por uma serpente no p esquerdo quando trabalhava na lavoura tendo recebido atendimento mdico cerca de 3 horas aps o ocorrido.

Chegou ao Hospital Santa Terezinha (Municpio de Brao do Norte) apresentando dor de grande intensidade, edema (++/4+) alm de tontura , nuseas e mal-estar. Recebeu orientaes do Centro de Informaes Toxicolgicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o quadro como moderado e identificado o acidente como picada de Jararaca.

Foram tomadas medidas de exame clnico alm de proceder com exames laboratoriais, Medicao prvia (8 ampolas de Soro Anti-Bo ? SAB), hidratao, elevao do membro, sendo aconselhado a repetio dos exames 12 horas aps a administrao do soro

paciente permaneceu internado no HU durante 4 dias (30/01/01 ? 04/02/01) tendo recebido alta com bom estado geral (BEG) recebendo dieta livre, Keflinr 2g IV 6/6 hrs, CSV. Apresentando celulite no local da picada, hiperemia no de aproximadamente 7 cm de dimetro no local da picada e edema. Sem alteraes nos sistemas cardaco e respiratrio. Recebeu orientao de manter a hidratao e o membro inferior em elevao.

Exames Laboratoriais (10/02/2001) & Evoluo do Quadro:

Cerca de 5 horas aps o acidente o paciente encontrava-se com gengivorragia e ainda no havia urinado tendo os exames os seguintes resultados:

TS: 03,40 min

TC: 12,05 min

TAP: 39 seg (10%)

TTP: 54 seg.

Os exames foram feitos com material colhido antes da administrao de soro sendo que devido persistncia da gengivorragia e devido aos resultados dos exames laboratoriais foi aconselhado a administrao de mais 4 ampolas de soro anti-Bo.

s 20:00 horas do mesmo dia (10/02/2001) o paciente apresentava o TAP contnua de 10% ( inalterado desde a admisso) e o TC = 17,4 e TS = 03,51. O paciente apresentava hematria com hemoglobina 2+ e 9 cilindros granulosos (exame colhido s 14:00 horas), sistema vascular estvel, LOC, sem sinais de hemorragia interna e diurese de 400 ml /12 horas. Como ainda no haviam se passado mais de 12 horas do incio da soroterapia foi feito o aconselhamento para que se repetisse os exames de prova de coagulao acrescidos de Uria , Creatinina , Prova Urinria., controle rgido da diurese, aumeto da hidratao e incio da administrao de Furosemida (40mg/dose).

s 20:20 horas do dia 11/02/2001 o paciente encontrva-se com bom estado geral, LOC, deambulando com alguma dificuldade devido a dor que referia ainda sentir possuindo edema somente na regio do p.

No dia 11/02/2001 os resultados dos exames colhidos s 13:00 horas foram

TAP: 16,8 (50,1%) Valor de ref. 70 a 100%

U: 47 Valor de ref. 15 a 39 mg/dl

Cr: 1,43 Valor de ref. Masc. 0,8 ? 1,3 mg/dl

paciente apresentava-se com boa diurese, sendo bem hidratado e sob medicao (Keflin e novalgina).

CASO CLNICO 04 (HU/2001)

ID: P.P., 39 anos de idade, masculino, natural e procedente de Concrdia

QP: Acidente com Lonmias

HDA: Relata o paciente que no dia 11/02/2001 entrou em contato superficial com mais de 10 lagartas que encontravam-se agrupadas em uma rvore.

Relata ainda que sentiu dor local e cefalia mas que esses sintomas diminuram pouco tempo depois. Cerca de 12 horas aps o acidente o paciente encontra-se com franca hematria, dor lombar alta, TC incoagulvel, KTTP: 120 segundos (at 40 seg).

No local do contato encontra-se eritema sem sinais de equimoses ou outros sinais de sangramento.

Foram tomadas medidas de avaliao clnica, TC e KTTP

Paciente orientado a receber 10 ampolas de sal, medicao prvia, controle do sangramento, diurese, TC, TAP, TTPA e Fibrinognio sendo que foi orientado a manter-se em repouso e hidratado.

12/02/2001

Paciente encontra-se em bom estado geral e com exames todos normais.

CASO CLNICO 05 (HU/2001)

ID: J. P., 9 anos de idade, Masculino, natural e procedente de Videira

QP: Acidente com Lonomia sp.

HDA: No dia 07/02/2001 relata o paciente que entrou em contato com vrias lagartas tendo encostado com seu brao. A criana relata forte dor local em queimao e edema em todo o membro superior sem entretanto apresentar sinais de manifetaes sistmicas

Paciente orientado a realizar exames de TAP, TTPA, TC de 6/6 hrs, alm de cuidadosa observao de sinais de comprometimento sistmico.

Evoluo do paciente:

Exames Laboratoriais 07/02/2001

TS: 2 min

TC: 5 min

TAP: 38%

TTPA: 38 seg

CPK: 650

08/02/2001

TS: 1,15 min

TC: 6min

TAP: 48%

KTTP: 48 seg.

CPK: 490

Plaquetas: 277 ml

CASO CLNICO 06

R. S. A. 22 anos, Masculino, Procedente de Gro Par, Agricultor. Chega ao HU aps uma picada de cobra, apresentando dor de grande intensidade, edema (++/4+) alm de tontura , nuseas e mal-estar. Recebeu orientaes do Centro de Informaes Toxicolgicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o quadro como moderado e identificado o acidente como picada de Jararaca (gnero Bothropus). Foram tomadas medidas de exame clnico alm de proceder com exames laboratoriais, medicao prvia (8 ampolas de Soro Anti-Bo ? SAB), hidratao, elevao do membro, sendo aconselhado a repetio dos exames 12 horas aps a administrao do soro

Exames Laboratoriais e Evoluo do Quadro:

Cerca de 5 horas aps o acidente o paciente encontrava-se com gengivorragia e ainda no havia urinado tendo os exames os seguintes resultados:

Tempo de coagulao (TC): 12,05 min (Valor de ref. 04 a 10 Min)

TAP (tempo e atividade da protombina): 10% (Valor de ref. 70 a 100%)

TTPA (tempo de tromboplastina parcialmente ativada): 54 seg. (normal 31,4seg)

No mesmo dia, com exames ainda praticamente inalterados o paciente apresentava hematria, sistema vascular estvel e sem sinais de hemorragia interna. Aps 24 horas os resultados dos exames colhidos foram:

TAP: 50,1% (Valor de ref. 70 a 100%)

Uria: 47 (Valor de ref. 15 a 39 mg/dl)

Creatinina: 1,43 (Valor de ref. Masc. 0,8 ? 1,3 mg/dl)

CASO CLNICO 07

H.S.F., 62 anos, sexo feminino, procedente de Itapema (SC), chegou emergncia do Hospital Universitrio (HU) com manifestaes clnicas tpicas de tromboflebite aguda, sendo ento internada e tratada inicialmente com heparina. Aps alguns dias de internao passou a utilizar anticoagulante cumarnico. Sua melhora foi progressiva, recebendo alta hospitalar poucos dias depois.

Dentre as recomendaes estabelecidas pelo hematologista responsvel pelo caso, estava uma avaliao semanal do tempo de protrombina. Entretanto, a paciente no realizou os exames peridicos e tambm no procurou o mdico para avaliao rotineira, permanecendo 07 semanas utilizando anticoagulante cumarnico sem orientao adequada. Ao final desse perodo passou a apresentar episdios freqentes de hematria, sendo necessria nova internao. Com a administrao de vitamina K tal sintoma (hematria) cessou e os exames hematolgicos retornaram a valores normais.

Questes

01.Qual o objetivo de se analisar o tempo de protrombina?

02.De que forma a heparina age na cascata de coagulao?

03.Como se d a atuao molecular do anticoagulante cumarnico utilizado?

04.Qual o objetivo de se administrar vitamina K paciente? Qual seu mecanismo de ao bioqumico?

05.Que eventos bioqumicos esto envolvidos na formao e dissoluo de um trombo?

06.Quais as possveis complicaes de uma tromboflebite?

CASO CLNICO 08

DM, masculino, 12 anos, branco, natural e procedente de Lauro Muller, portador de hemofilia B, iniciou com hematria macroscpica importante e evoluiu com dor e aumento de volume em joelho direito. Refere ter jogado futebol , sem contuses ou quedas.

A doena fora diagnosticada aos 10 meses de idade, ao ser avaliado em funo de hematomas.

Os pais e a irm so sadios, entretanto, tem tios e primos maternos com hemofilia.

Investigao Laboratorial:

Hemceas 4.35 milhes/mm (4.5 ? 6.0)

Hemoglobina 12.3 g/dl (14 ? 18)

Hematcrito 35.8% (40 ? 54)

Plaquetas 199 000/mm (150 000 ? 440 000)

Fator VIII 140% (72.5 ? 139.5)

Fator IX 2.2% (70 ? 100)

TTPA 100s (34)

Anti-HCV reagente

Anti-HIV no reagente

Anti HBs reagente

Hbs ag no reagente

CASO CLNICO 09

MFB, feminina, 17 anos, natural de Chapec, procedente de Florianpolis, estudante, chega emergncia do Hu queixando-se de dor abdominal. A dor localiza-se em hipogastro e regio periumbilical. H diagnstico prvio de Doena de Von Wilebrand.

Foi diagnosticado hemoperitnio no 14 dia de ciclo menstrual, devido a um cisto anexial em ovrio esquerdo.

Apresenta sangramento gengival e pouco sangramento vaginal no momento do exame clnico.

A paciente no consegue informar se h ou no casos na famlia.

H palidez cutneo-mucosa ++/4+, tontura, e a presso arterial sistmica encontrava-se em 100 x 70 mmHg ( normal: 120 x 80 ).

Investigao laboratorial:

TTPA 32.2 s (28s)

Hemceas 3.12 milhes/mm (4.0 ? 5.5)

Hemoglobina 8.1 g/dl (12 ? 16)

Hematcrito 23.3% (37 ? 47)

Contagem de Reticulcitos 7.8% (0.8 ? 2.5)

Plaquetas 325 000/mm (150 000 ? 440 000)

INTOXICAO GLICOFOSFATO

CASO CLNICO 01 (HU/2001)

Identificao:

M.A.O. 19 anos de idade, masculino, procedente de Santo Amaro, profisso desconhecida

QP:

Nuseas e dor abdominal

HDA:

Paciente refere uso de glifosfato (Round Up R) por 3 dias sendo que no dia anterior relata o incio de quadro abdominal doloroso. Relata ainda que no dia anterior (02/02/2001) ao realizar um trabalho de pulverizao, a bomba aplicador estourou e acabou por ingerir certa quantidade do produto.

Paciente relata fortes dores abdominais e nuseas sendo internado no dia 04/02/2001 s 14 horas. Foram pedidos exames de hemograma, amilase, TAP, EPU e Creatinina.

EVOLUO DO PACIENTE:

Exames Laboratoriais (04/02/2001)

EXAME DE PROVA URINRIA:

Protenas: +

Hb: +++

Hemcias: Sedimento urinrio = 25.000 (at 4.000)

Picitos:

Leuccitos 16.000 (at 10.000)

HEMOGRAMA

Hemcias (milhes/mm3): 5,17 (4,00 a 5,50)

Hemoglobina (g/dl): 15,1 (12,0 a 16,0)

Hematcrito (%): 43,0 (37,0 a 47,0)

LEUCOGRAMA

Leuccitos por mm3: 7.300 (3.800 a 11.000)

Bastonados: 31% (0 ? 5%)

Linfcitos: 15% (22 ? 49%)

Metamielcitos: 2% (146)

CREATININA: 1,1

SDIO: 140

POTSSIO: 3,9

AMILASE: 51 (25 a 115)

TAP: 66% 17 seg

Foram ainda solicitados exames de Hemograma, provas urinrias alm de uma ultrasonografia de abdome

paciente apresentou como sinais vitais T= 370 C, FR: 24, FC: 100 bpm, PA: 140/80

05/02/2001

Paciente continua com dor abdominal na FID, com aumento de leuccitos bastonados e linfcitos. Suspeita de apendicite, mas que entretanto aps consulta com o CIT optou-se por no intervir cirurgicamente por ser a dor abdominal tambm um dos sintomas de intoxicao por glifosfato.

06/02/2001

Paciente com melhora do quadro doloroso, com taquicardia e diurese normal,

Exames laboratoriais:

U = 52

AMILASE: 27

TAP: 72,6%

CREATININA: 1,3

SDIO: 142

POTSSIO: 2,9

HEMOGRAMA

hemoglobina (g/dl): 12,4 (12,0 a 16,0)

Hematcrito (%): 36,8 (37,0 a 47,0)

LEUCOGRAMA

Leuccitos por mm3: 2.900 (3.800 a 11.000)

Segmentados: 1.740

Bastonados: 377

Linfcitos: 406 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)

Macrfagos: 116

PLAQUETAS: 126.000

07/02/2001

paciente encontra-se ictrico (+/4+), taquicrdico e taquipneico

Hematcrito: 36,8

Plaquetas: 126.000

Leuccitos: 2.900

Uria: 52

Potssio: 2,9

08/02/2001

paciente continua com dor abdominal predominantemente no perodo da noite sendo que apresenta rudos hidroareos diminudos, defesa abdominal.

GASOMETRIA:

pH: 7,3

pCU2: 27, 4 mmhg

pO2: 84, 5 mmhg

Bicarbonato: 16,0 mEq/l

HEMOGRAMA:

Hemcias: 4,49 milhes/mm3

Leuccitos: 5.800

Segmentados: 67%

Bastonados: 28%

Linfcitos: 4% (linfopenia)

Granulaes txicas presentes

Reticulcitos 22.450 mm3

FUNO HEPTICA

TGO: 35

TGP:33

Gama GT: 25

Fosfatase Alcalina: 74

Amilase: 56

FUNO RENAL:

Creatinina 1,4

Sdio: 138

Potssio: 2,5

paciente foi operado de apendicite de onde foram retirados cerca de 3 litros de material purulento da sua cavidade abdominal.

Neuroqumica

CASO CLNICO 01 (HU/2000)

ALM, 24 anos, do sexo masculino, branco. H trs dias iniciou com cefalia holocraniana de forte intensidade associada vmitos, nega febre. Ao exame fsico neurolgico apresentou-se sonolento, com hemiparesia direita e hemianopsia direita. A tomografia computadorizada mostrou um AVC hemorrgico occipto-parietal esquerdo determinando pequeno efeito de massa sobre as estruturas adjacentes.

CASO CLNICO 02

R.T.M., 71 anos, feminino. H cinco anos comeou a apresentar falhas na memria recente. Seus familiares relatam que a paciente tinha lapsos de memria e de reconhecimento dos familiares. A paciente alimentava-se adequadamente, no apresentava sinais de infeco ou de doenas do SNC. Foi realizada uma tomografia computadorizada do crnio que mostrou uma atrofia difusa do tecido cortical. H uma ano a paciente vem evoluindo progressivamente, passando a apresentar labilidade emocional, alterao do ciclo sono viglia, agitao psicomotora durante noite, alucinaes e incontinncia urinria e fecal. Atualmente ela no consegue realizar atividades dirias, como se alimentar sem o auxlio de outras pessoas. As alteraes mencionadas na paciente so decorrentes da doena de Alzheimer.

QUESTES

01.Explique o mecanismo molecular responsvel pela excitotoxicidade aguda e crnica, explicando os dois casos clnicos acima descritos.

02.Qual o tratamento utilizado nesses casos? Explique.

03.Quais so as caractersticas morfolgicas do crtex cerebral de um paciente com doena de Alzheimer? Qual o papel da protena (-amilide?

CASO CLNICO 03

B.C.A., 83 anos, procurou a emergncia do HU por apresentar dificuldade para falar e parestesia em membro superior esquerdo, ambos de aparecimento sbito. Negou nuseas, vmitos, dispnia, dor torcica, disria e tosse. Estava fazendo uso de Renitec, AAS e digoxina. Referiu ser diabtica, hipertensa e tabagista. Ao exame fsico encontrava-se lcida, contactuante, eupnica, com estertores subcreptantes difusos, ritmo cardaco irregular, paresia de brao esquerdo, paralisia facila central esquerda com desvio da comissura labial para direita, pupilas isocricas e fotorreagentes e membros inferiores amputados. PA de 190X130mmHg, FC de 140 bpm, FR de 20 mrpm e glicemia de 139mg%.

Questes

01.Diferencie o metabolismo cerebral do metabolismo dos demais tecidos do organismo

02.Explique o mecanismo molecular responsvel pelo dano neuronal no caso clnico em questo, ressaltando:o papel do glutamato, o ?stress?oxidativo, o papel do clcio intracelular, o dano celular na reperfuso.

03.Quais os tratamentos recomendados? Explique o mecanismo molecular do efeito teraputico de cada droga.

CASO CLNICO 04

F.T.O., 89 anos, masculino, foi internado no HU com pneumonia. H alguns anos o paciente comeou a apresentar os seguintes sintomas: tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural, sendo ento diagnosticado como portador do mal de Parkinson, o que o levou a ser tratado com 100 mg de levodopa e 25 mg de carbidopa 4 vezes ao dia. Atualmente o paciente encontra-se com os movimentos comprometidos, permanecendo praticamente imvel na cama. Ele fala praticamente de forma inaudvel, mas capaz de reconhecer os familiares e aparentemente permanece com sua capacidade intelectual mantida e com seus reflexos intactos.

QUESTES:

01.Quais as hipteses que explicam os sintomas apresentados pelo pacientes com mal de Parkinson?

02.Qual a participao da excitotoxicidade por glutamato na patognese do mal de Parkinson?

03.Que fatores podem predispor o aparecimento da doena?

04.Qual os mecanismos moleculares responsveis pela eficcia do tratamento?

CASO CLNICO 05

Atualmente tem sido amplamente comentado atravs da imprensa o chamado ?mal da vaca louca?. Esta patologia est afetando bovinos na Inglaterra e tem implicado enormes perdas econmicas para este pas. Esta doena se caracteriza por uma encefalopatia espongiforme, geralmente e acompanhada por perda de coordenao motora (ataxia) e demncia. A doena foi transmitida aos bovinos pela ingesto de carcaas de ovelhas contaminadas, na forma de rao animal.

Em humanos tem sido descritas doenas semelhantes, muitas vezes apresentando uma evoluo lenta, podendo levar mais de 10 anos para se manifestar. Estas doenas incluem: o Kuru que afetava nativos da Nova Guin e wazzu as doenas hereditrias raras como a Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Strussler-Scheinker e insnia familiar fatal.

Estudos experimentais demonstraram que extratos de crebros de animais doentes, quando inoculados em animais saudveis provocam a doena em vrias espcies de mamferos. O agente infeccioso pode ser ultrafiltrado, razo pela qual foi considerado durante muito tempo como um vrus lento. Entretanto, nunca foi detectado material gentico no ultrafiltrado. Alm disso, tratamentos que sabidamente danificam cidos nucleicos no anularam o poder infeccioso da frao.

Questes

Qual o histrico desta doena?

Qual o agente causador desta patologia?

Ao nvel molecular como se desenvolve este processo?

Em termos biolgicos comente o deste tipo de patologia e a importncia de seu estudo.

CASO CLNICO 06

R.T.M., 71 anos, feminino. H 5 anos comeou a apresentar falha de memria recente. Seus familiares relatam que a paciente tinha lapsos de memria e de reconhecimento dos familiares. A paciente alimentava-se adequadamente, no apresentava sinais de infeces ou de doenas do SNC. Foi realizada uma tomografia computadorizada (TC) do crnio que mostrou uma atrofia difusa do tecido cortical. H 1 ano a paciente vem evoluindo progressivamente, passando a apresentar labilidade emocional, alterao do ciclo sono-viglia, agitao psicomotora durante noite, alucinaes e incontinncia urinria e fecal. Atualmente ela no consegue realizar atividades dirias, como se alimentar, sem auxlio de outras pessoas. Uma anlise de bipsia de pele revelou a presena de substncia amilide depositada nos msculos eretores dos plos e nas paredes de peuqenos vasos.

Questes

01.Qual o possvel diagnstico e quais as causas desta doena?

02.O que substncia amilide encontrada na bipsia da paciente e como ela se relaciona com a doena?

03.Quais os mecanismos moleculares responsveis pela excitotoxicidade e neurodegenerao?

04.Qual seria o tratamento recomendado para a paciente e as recomendaes para se tentar evitar ou retardar o aparecimento desta doena?

METABOLISMO DE PURINAS

CASO CLNICO 01

J. F., masculino, 39 anos, foi internado no Hospital Universitrio com sinais e sintomas de artrite inflamatria na regio femural esquerda, tornozelos e podctilos. Refere ter comido peixe a cerca de 4 dias. Relata sofrer de Hepatopatia Crnica, Gota e Tuberculose Pulmonar. A paciente cita fazer uso de Colchicina 2 comprimidos/dia. No exame fsico notou-se importante de membros inferiores, cotovelos e aranhas vasculares no trax.

EXAME PARCIAL DE URINA:

Dados obtidos

Valor de referncia

Depsito

Moderado

Aspecto

Turvo

edema ph

5.0

5.5 - 6.5

protenas

++

-

hemoglobina

++++

-

Leuccitos-picitos

29.000 ml

at 10.000 ml

hemcias

Numerosas

at 4.000 ml

SANGUE

Dados obtidos

Valores de referncia

Uria

135mg/dl

12 - 47 mg/dl

Creatina

2.6 mg/dl

0.6 - 1.2 mg/dl

Acido-rico

10.9 mg/dl

3.6 - 7.7 mg/dl

Glicose

118 mg/dl

60 - 110 mg/dl

Hematcrito

29.3%

38 - 42%

Plaquetas

54.000/mm3

200.000 - 400.000 /mm(

Potssio

5.1 mEq/l

3.5 - 5.0 mEq/l

Questes

Como ocorre o metabolismo das purinas?

02.O Que Gota? Quais os principais sintomas?

03.Qual o tratamento indicado para este caso? Como funciona a Colchicina?

04.Como feito o diagnstico de Gota?

05.Quais as possveis complicaes?

METABOLISMO DE LIPDIOS

CASO CLNICO 01

Uma criana de 10 meses de idade apresentava um baixo tnus muscular, convulses, e severo retardo mental e fsico. A maioria dos cidos graxos so metabolizados normalmente nesta criana. Contudo, cidos graxos muito longos (mais de 24 carbonos) so metabolizados de maneira deficiente. Foi realizado uma biopsia de fgado e os peroxissomas isolados a partir das clulas hepticas. Os peroxissomas foram incubados com estearato radioativo e posteriormente foi realizada a medida da converso do estearato em outros produtos. Os resultados so listados na tabela abaixo (expressos como percentagem daqueles obtidos com pacientes normais).

Produto

Resultado

Estearil-CoA

180

trans-(2-Enoil-CoA

5

L-3-Hidroxiacil-CoA

5

3-Cetoacil-CoA

5

Palmitil-CoA

5

CASO CLNICO 02

Um homem de 36 anos, fascinado pela referncia da fruta ?akee? na msica ?Jamaica Farewell?, foi passar suas frias na Jamaica, onde comeu a fruta cozida. Quando ele voltou, ele trouxe algumas frutas, alm de comer algumas durante a viagem. No dia seguinte, ele deu entrada em um hospital com vrios episdios de vmitos e morreu depois de ter relatado sobre suas frias. Anlise de sua urina mostrou elevados nveis de cido glutrico e cido 2-etil-malnico. Foram obtidas mitocndrias das clulas hepticas do paciente e estas foram fragmentadas. A seguir, foi adicionado a esta frao diclorofenol indofenol (DCIP), um aceptor de eltrons que muda sua cor quando capta eltrons. A adio de NADH mudou a cor do DCIP, como ocorre numa pessoa normal. Porm, a adio de glutaril-CoA ou palmitoil-CoA no provocou mudana de colorao, como seria esperado num indivduo normal. Pesquisas indicam que a fruta contm hipoglicina A, a qual metabolizada em metilenociclopropilacetil-CoA. O diagnstico estabelecido foi Doena Jamaicana do Vmito.

Questes

Como metabolizada a hipoglicina A, e quais as consequncias desta metabolizao?

Por que poderia ocorrer a oxidao de NADH, mas no a de glutaril-CoA ou palmitoil-CoA?

Qual a doena gentica que proporcionaria um quadro semelhante ao observado neste tipo de intoxicao? Faa um breve comentrio.

Justifique a presena de cido glutrico e cido etil-malnico na urina.

Comente sobre os distrbios metablicos que surgem neste quadro.

Qual o possvel papel da administrao exgena de riboflavina?

CASO CLNICO 03

Um garoto de 20 meses de idade foi admitido para investigao de vmitos e letargia recorrentes.

Histria familiar: ele o 4o filho da famlia. O 1o filho desenvolvia-se normalmente at ser encontrado morto em seu bero com 5 meses de idade. A 2a criana, uma garota, desenvolveu-se normalmente at os 20 meses de idade quando subitamente morreu aps um processo febril de 2 dias de durao. A autpsia revelou infiltrao de gordura no fgado, rins, miocrdio e msculo esqueltico. A 3a criana um garoto de 4 anos saudvel.

paciente nasceu a termo aps uma gravidez sem complicaes, com 3.350 g. Foi detectado deficincia de glicose-6-fosfato-desidrogenase em exames de rotina. Com 10 meses de idade, durante um episdio febril, ele comeou a vmitar e tornou-se letrgico, apresentando posteriormente convulses e coma. Notou-se moderada hepatomegalia e os exames laboratoriais mostraram glicose plasmtica, ph e lactato em valores normais.

Valores de referncia

Aspartato aminotransferase (AST)

520 U/l

5 -25 U/l

Alanina aminotransferase (ALT)

240 U/l

5 - 25 U/l

Creatina kinase (CK)

132 U/l

15 - 100 U/l

Carnitina

20.3 (mol/l( 28% livre)

>30 (mol/l (70 - 90% livre)

Tempo de protrombina 53% do valor controle. EEG e ECG foram normais.

paciente foi tratado com glicose I.V. e L- carnitina oral, melhorando dentro de 2 dias. Um episdio similar ocorreu aos 18 meses aps a vacinao contra rubola-sarampo-cachumba, tendo sido encontrado hipoglicemia. O paciente readquiriu a conscincia depois da infuso de glicose.

Aos 20 meses foi observado defeito na oxidao de cidos graxos de cadeia longa. Foi ento instituida alimentao diria freqente e administrao nasogstrica contnua durante a noite. Esta dieta era do tipo hipercalrica (180 cal/kg por dia) mas com pouco triglicerdeo de cadeia longa. Durante os prximos 16 meses o paciente foi admitido 7 vezes por episdios febris, vmitos e recusava-se a caminhar. Foi administrada glicose I.V. Entretanto, mesmo com o suporte adequado de calorias, surgiram letargia, hipotonia, hepatomegalia e taquicardia em algumas destas hospitalizaes. AST, ALT e a CK estavam aumentadas. (AST 1356 U/l; ALT 529 U/l; CK 36700 U/l, Lactato desidrogenase 2160 U/l). Os nveis de carnitina foram normais. Observou-se que o paciente melhorava dentro de 2-3 dias e as anormalidades bioqumicas desapareciam dentro de 7-10 dias.

Com 3 anos de idade realizou-se novos exames e encontrou-se as aminotrasferases e CK em valores constantemente elevados (2 ou 3 vezes o valor normal).

-Em fibroblastos a oxidao do cido mirstico estava abaixo de 3.0 pmol/min/mg de protena (normal: 16.9 pmol/min/mg de protena); a atividade de Carnitina palmitoiltransferase I (CPT I) foi normal e Carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) foi 0.08 nmol/min por mg de protena (1.41 nmol/min/mg de protena).

-Em linfcitos a oxidao do cido palmtico foi de 16.4 pmol/min/mg de protena (normal: 107 pmol/ min/mg de protena) e a do c. mirstico foi de 22.4 pmol/min/mg de protena (normal: 127 +/- 38 pmol/ min/mg de protena). A atividade CPT II 0,04 nmol/min/mg de protena (normal:1.51 nmol/min/mg de protena). Nos pais esta atividade foi intermediria e no irmo era normal.

Questes

Descreva detalhadamente o mecanismo de captao dos cidos graxos para oxidao? Como ele regulado?

O que provavelmente explicaria a infiltrao gordurosa encontrada em alguns tecidos na irm falecida. Isto poderia estar ocorrendo neste paciente?

Este paciente poderia ter cetose em crises hipoglicmicas? Por que?

Quais tecidos tem preferncia para oxidar cidos graxos?

CASO CLNICO 04

J.F., nascido a termo de uma gravidez sem complicaes e pais normais, apresentou ao nascimento diversas malformaes craniofaciais, hepatomegalia, pequenos cistos glomerulares nos rins e intensa hipotonia muscular, retardo psicomotor e nistagmo. Exames laboratoriais mostraram aumento das transaminases, hiperbilirrubinemia, trombopenia, aumento do ferro srico. A cultura de fibroblastos da pele demonstrou forte deficincia de acil-CoA:dihidroxiacetona fosfato aciltransferase (DHAPAT), nveis baixos de fosfatidiletanolamina e fosfatidilcolina, deficincia na oxidao da cadeia longa de cidos graxos e acmulo de cido pipeclico. Baseado em tais manifestaes pensou-se em uma desordem peroxisomal - Sndrome de Zellweger.

Questes

Qual o papel dos peroxissomas no metabolismo celular? (Demonstre este papel)

Cite os tipos de doenas peroxissomais conhecidas? Determine em que consiste a sndrome de Zellweger?

Quais as principais anormalidades bioqumicas?

Quais as perspectivas do paciente com esta sndrome?

CASO CLNICO 05

Uma mulher de 32 anos de idade foi hospitalizada com infarto agudo do miocrdio. Atravs de exames laboratoriais foi determinado o colesterol plasmtico da paciente, 10.9 mmol/l (420 mg%) (Valor de referncia: 3.1-5.7 mmol/l). Os triglicerdios plasmticos estavam normais. Anlises subseqentes revelaram que os nveis de LDL estavam bastante aumentados. Angiografia das coronrias indicou a presena de severa aterosclerose em todas trs artrias coronrias. Seu pai e duas de suas cinco irms tambm apresentavam hipercolesterolemia.

Questes

Explique o metabolismo das LDL.

Qual o provvel mecanismo de hipercolesterolemia neste caso?

Apenas uma dieta pobre em colesterol pode ser suficiente para corrigir os casos de hipercolesterolemia? Por que?

Que tipo de tratamento pode ser institudo em pacientes com este tipo de hiperlipoproteinemia? (Explicar a base bioqumica do tratamento bsico).

CASO CLNICO 06

Em um exame fsico de rotina foi notado que um homem de 36 anos de idade apresentava, em jejum, uma concentrao plasmtica de colesterol de 6,5 mmol/L (252 mg/dl; normal de 3,1 at 5,7 mmol/L), e uma concentrao de triglicerdio plasmtico de 5,6 mmol/L (530 mg/dl; normal varia de 1,1 at 2,7 mmol/L). Ele apresentava-se assintomtico e era julgado saudvel exceto por esses valores anormais. Inicialmente seu mdico recomendou uma dieta eucalrica contendo 15% de protena, 15% de gordura e 70% de carboidratos, e 300 mg de colesterol. O paciente seguiu rigorosamente a dieta recomendada, entretanto no houve uma melhora do quadro (conc. de lipdios no plasma); de fato, houve uma piora do quadro. Ento o mdico indicou ao paciente, durante duas semanas, uma dieta ausente de gordura. Mas mesmo assim no houve uma melhora dos nveis de lipdios plasmticos. Diante do insucesso dos tratamentos anteriores o mdico indicou uma mudana radical na composio da dieta. Agora no mais a gordura foi restrita mas sim os carboidratos. Composio da nova dieta: 20% de protena, 55% de gordura, 25% de carboidratos e 400 mg de colesterol. 48 horas aps a instituio desta nova dieta foi verificado uma marcada reduo dos lipdios plasmticos; o colesterol plasmtico permaneceu na faixa de 5,8mmol/L e os triglicerdeos na faixa de 2,8 mmol/L. Estes valores foram considerados aceitveis e no foi recomendado nenhum tratamento com drogas. O paciente foi liberado sob a recomendao de uma dieta com baixos nveis de carboidratos.

Questes

01.O que hiperlipoproteinemia?

02.Como uma anlise eletrofortica das lipoprotenas plasmticas poderiam auxiliar no diagnstico deste problema?

03.Quais seriam os possveis prejuzos devido a manuteno de uma dieta livre de gordura durante um perodo de tempo prolongado?

04.Descreva o tipo de hiperlipoproteinemia neste caso e explique a melhora dos nveis de lipdios plasmticos quando foi dado ao paciente uma dieta com baixos nveis de carboidratos. Explique a persistncia de elevadas concentraes de triglicerdeos plasmticos mesmo com uma dieta livre de gordura.

CASO CLNICO 07

Uma menina de 12 anos de idade tem uma histria clnica de hipertrigliceridemia. Quando ela foi examinada inicialmente, a concentrao de triglicerdios plasmticos estava na faixa de 5,3 at 12,8 mMol/L (500 at 1200 mg/dl). Uma anlise das lipoprotenas revelou nveis reduzidos de HDL e uma elevao nos nveis dos quilomicrons e VLDL. Anlise das apoprotenas indicaram um contedo anormal de Apo-C-II (medida atravs de tcnicas imunohistoqumicas), mas a apo-C-II tinha um baixo peso molecular e alto ponto isoeltrico (dados obtidos atravs da anlise da protena em gis de eletroforese bidimensional ). Ento a apo-C-II era defeituosa, e um diagnstico de deficincia de apo-C-II foi feito. O paciente foi tratado com uma dieta com baixo teor de gordura, e a concentrao de triglicerdio plasmtico foi mantida entre 5,3 e 7,7 mMol/L.

Questes

01.O que so apoprotenas?

02.Quais as liporpotenas que ordinariamente contm apo-C-II?

03.Qual a funo da apo-C-II?

04.Por que uma deficincia de apo-C-II causaria uma hipertrigliceridemia?

05.Qual q razo para o tratamento com baixo teor de gordura na dieta?

CASO CLNICO 08

Um menino de 15 anos de idade apresentava queixas abdominais a alguns anos, incluindo perodos de dor abdominal to severa que requeria narcticos para aliviar. Estes episdios eram intermitentes e ocorriam a cada 6 meses em mdia. Em uma ocasio foi conduzida uma cirurgia abdominal (laparotomia exploratria), e o apndice do paciente foi removido. Contudo, isto no corrigiu o problema. O paciente estava recentemente bem at que subtamente ele desenvolveu outro episdio de dor abdominal. Sua me relatou que a doena comeou 4 horas depois de sua ltima refeio, onde ele havia comido carne de porco gorda, batatas fritas, leite e sorvete com uma cobertura a base de creme de leite. Ningum mais da famlia apresentou qualquer tipo de sintoma devido a esta alimentao. O exame clnico indicou uma emergncia abdominal aguda. O paciente deu entrada no hospital as 8 hs da manh, 14 horas aps sua ltima refeio. Amostra de sangue para exame foi imediatamente colhida. Dentro de 15 min o tcnico do laboratrio reportou que no seria possvel obter resultados vlidos porque o plasma sangneo estava turvo. O plasma estava ?leitoso?, mas quando submetido a centrifugao por 15 min a 15000 r.p.m., ele clareava consideravelmente e se verificava uma grossa banda ?cremosa? localizada no topo do tubo de centrfuga (na poro superior do plasma centrifugado).

Questes

01.Qual o tipo de anormalidade lipdica suspeita-se nesse paciente?

02.Que tipos de estudos qumicos e eletroforticos poderiam ser conduzidos em amostras de plasma do paciente, que auxiliariam no diagnstico?

03.Que tipo de dieta poderia auxiliar no tratamento desta doena?

04.Poderia ser recomendado para este menino uma dieta suplementada com triglicerdeos de cadeia mdia? Por que?

CASO CLNICO 09

Um homem de 29 anos de idade foi encaminhado a um cardiologista devido a uma histria clnica de problemas vasculares e cardacos de seus familiares mais imediatos. Seu pai havia sofrido de dificuldades circulatrias em suas pernas por vrios anos e tinha sido operado recentemente para receber enxertos em suas artrias femorais. Tendo sido notado durante a hospitalizao do pai do rapaz que ele apresentava hiperlipidemia. O paciente tinha 3 irmos, todos mais velhos do que ele. Um morreu de infarto do miocrdio com 37 anos de idade; outro apresentava acmulo de lipdios (xantomas) nas faces palmares das mos, em seus cotovelos e lbios; o terceiro irmo era assintomtico. O paciente relatou que estava se sentindo bem e que tinha uma dieta usual. Aps uma noite de jejum seu sangue foi coletado para determinao de lipdios plasmticos. O colesterol plasmtico foi de 8,8 mmol/L (340mg/dl) e o triglicerdio plasmtico era de 4,3 mmol/L (380 mg/dl). Este teste foi repetido uma outra vez, e foram obtidos resultados similares, sugerindo a presena de disbetalipoproteinemia.

Questes

01.O que so remanescentes de quilomicras e como eles so metabolizados?

02.Qual a funo atribuda a apo-E contida nos remanescentes de quilomicras?

03.O que so as beta-VLDLs?

04.O que so as IDLs e como so formadas?

05.Qual o mecanismo da disbetalipoproteinemia familiar?

CASO CLNICO 10

Em um exame fsico de rotina foi notado que um homem de 36 anos de idade apresentava, em jejum, uma concentrao plasmtica de colesterol de 6,5 mmol/L (252 mg/dl; normal de 3,1 at 5,7 mmol/L), e uma concentrao de triglicerdio plasmtico de 5,6 mmol/L (530 mg/dl; normal varia de 1,1 at 2,7 mmol/L). Ele apresentava-se assintomtico e era julgado saudvel exceto por esses valores anormais. Inicialmente seu mdico recomendou uma dieta eucalrica contendo 15% de protena, 15% de gordura e 70% de carboidratos, e 300 mg de colesterol. O paciente seguiu rigorosamente a dieta recomendada, entretanto no houve uma melhora do quadro (conc. de lipdios no plasma); de fato, houve uma piora do quadro. Ento o mdico indicou ao paciente, durante duas semanas, uma dieta ausente de gordura. Mas mesmo assim no houve uma melhora dos nveis de lipdios plasmticos. Diante do insucesso dos tratamentos anteriores o mdico indicou uma mudana radical na composio da dieta. Agora no mais a gordura foi restrita mas sim os carboidratos. Composio da nova dieta: 20% de protena, 55% de gordura, 25% de carboidratos e 400 mg de colesterol. 48 horas aps a instituio desta nova dieta foi verificado uma marcada reduo dos lipdios plasmticos; o colesterol plasmtico permaneceu na faixa de 5,8 mmol/L e os triglicerdeos na faixa de 2,8 mmol/L. Estes valores foram considerados aceitveis e no foi recomendado nenhum tratamento com drogas. O paciente foi liberado sob a recomendao de uma dieta com baixos nveis de carboidratos.

Questes

01.O que hiperlipoproteinemia?

02.Como uma anlise eletrofortica das lipoprotenas plasmticas poderiam auxiliar no diagnstico deste problema?

03.Quais seriam os possveis prejuzos devido a manuteno de uma dieta livre de gordura durante um perodo de tempo prolongado?

04.Descreva o tipo de hiperlipoproteinemia neste caso e explique a melhora dos nveis de lipdios plasmticos quando foi dado ao paciente uma dieta com baixos nveis de carboidratos. Explique a persistncia de elevadas concentraes de triglicerdeos plasmticos mesmo com uma dieta livre de gordura.

CASO CLNICO 11

Histria:

Um homem de 50 anos procurou seu clnico para uma avaliao de rotina. Ele aparentava ser saudvel. Queixou-se de dor no peito ocasional, que era acompanhada por uma sensao de tontura, falta de ar e formigamento dos dedos. Isto geralmente acontecia no final da tarde, durante a caminhada que ele fazia aps o jantar. A dor no peito tinha durao muito curta e desaparecia quando ele parava de caminhar. Por este motivo ele parou com suas caminhadas recentemente. Ao exame fsico no apresentou nenhuma anormalidade. O paciente tem histria familiar de doena arterial coronariana: seu pai foi diagnosticado aos 60 anos e submeteu-se a cirurgia de ponte safena e seu av paterno morreu de ataque cardaco aos 60 anos. O paciente relata grande estresse, e sua esposa o acusa de ser um ?workaholic?.

Exames laboratoriais:

Resultado

Valor de referncia

Colesterol total

190 mg/dL

Desejvel < 200 Limtrofe alto 200-239 Alto > 240

Triglicerdeos

376 mg/dl

Normal <200

Limtrofe alto 200-400

Muito alto >1000

LDL

120 mg/dl

Desejvel <130

Limtrofe alto risco 130-159

Alto risco >160

HDL

28 mg/dl

Desejvel > 60

Risco moderado 35-39

Alto risco <35

Homocistena

8,44 umol/L

5,4-11,9

Lipoprotena (a)

21 mg/dl

0-30

paciente tambm fez um eletrocardiograma e um teste de esforo que tiveram resultados dentro da normalidade. Apesar destes ltimos exames estarem normais, os exames laboratoriais, a histria familiar e seu estilo de vida sugerem um alto risco para aterosclerose. O que o faz ser um candidato a tratamento.

Questes

01.Explique os resultados dos exames laboratoriais.

02.Por que nveis baixos de HDL significam alto risco para doena coronariana?

03.O que aterosclerose? Qual a influncia das lipoprotenas, do colesterol e da homocistena na formao das placas ateromatosas?

04.Qual o(s) possvel(s) tratamento(s) para este paciente (farmacolgico e no-farmacolgico)? Quais suas bases bioqumicas?

LDL subparticle size distribution

25.9 nm (60.9%) I 24.8 nm (14.6%) B

Pattern A 26.4 - 28.3 nm Intermediate pattern 25.8 - 26.3 nm Pattern B 24.3 - 25.7 nm

Moderate

CASO CLNICO 12

Um homem de 45 anos, vivo, com hipercolesterolemia e diabetes, foi admitido na UTI do Hospital Universitrio, apresentando dor precordial de forte intensidade, com irradiao para o brao esquerdo. Relatou que h 3 dias a dor havia iniciado repentinamente, de moderada intensidade, tendo como fator de agravo o esforo fsico e como fator de alvio o repouso, sendo que a dor, durante estes 3 dias, foi se agravando gradativamente, tornando-se contnua, sem fator de alvio. O eletrocardiograma realizado revelou suspeita de Infarto Agudo do Miocrdio. Exames complementares acusaram aumento no nvel srico da enzima creatino-quinase.

Questes

Como as isoenzimas da creatino-quinase poderiam ser separadas?

Como a anlise de uma isoenzima da creatino-quinase poderia ser til no diagnstico desta doena?

Qual a relao do aumento da concentrao da creatino-quinase com o dano causado ao miocrdio?

Quais outras enzimas poderiam ser teis na concluso deste diagnstico? Justifique.

CASO CLNICO 13

80 anos, masculino, aposentado, refere que h mais ou menos 17 anos sente dor precordial aps esforo fsico que alivia ao repouso. H mais ou menos 4 dias iniciou com quadro de dor precordial tipo queimao, contnua, sem fatores de alvio, que piorava aos esforos, irradiada para o ombro esquerdo e regio epigstrica, associada a vmitos, sudorese, calafrios e sensao de morte iminente. Esta dor durou cerca de 12 horas, s aliviando aps medicao feita quando o paciente procurou a emergncia do Hospital Universitrio.

Paciente nega dispnia, sibilncia ou dor ventilatrio-dependente. Paciente com hipertenso, relata casos de cardiopatia na famlia.

Foram feitos exames laboratoriais, cujos resultados mostraram:

Valores obtidos

Valores de referncia

Sdio

134 mEqL

135 - 145 mEqL

Potssio

3,4 mEqL

3,5 - 5,0 mEqL

Uria

68 mg/Dl

10 - 50 mg/dL

Creatinina

2,48 mg/dL

0,7 - 1,1 mg/dL

Glicose

149 mg/dL

70 - 110 mg/dL

CK

460 U/L

10 - 80 U/L

CK-MB

80 U/L

at 10 U/L

LDH

1488 U/L

150 - 450 U/L

TGO

168 U/L

12 - 46 U/L

CK = creatino-quinase / LDH = lactato-desidrogenase

Questes

Comente sobre as isoenzimas da creatino-quinase.

Explique como a anlise de uma isoenzima da creatino-quinase poderia ser til no diagnstico desta doena.

Qual a relao do aumento da concentrao da creatino-quinase e da lactato-desidrogenase com o dano causado ao miocrdio?

Comente sobre outras enzimas que poderiam ser analisadas neste caso.

CASO CLNICO 14

H.C., 45 anos, masculino, h aproximadamente 3 horas iniciou com dor precordial em aperto, que irradiava para regio posterior do hemitrax esquerdo, sudorese, nuseas e 2 episdios de vmitos. Referiu Hipertenso arterial sistmica e tabagismo cr6onico pesado. Negou dislipidemias, alcoolismo e histria familiar de Infarto Agudo do Miocrdio. Procurou a emergncia do HU, onde lhe foi dado Isocordil SL, AAS e Diazepam, que no aliviaram a dor. Foi realizado um ECG que mostrou a presena de supradesnivelamento do segmento ST, inverso das ondas T e ondas Q patolgicas. Ao exame fsico encontra-se com fscies de dor, PA 160/100 mmHg e RCR 3T (ritmo cardaco regular em 3 tempos) sem sopros. Foi realizado posteriormente um ecocardiograma que demostrou o ventrculo esquerdo com funo contrtil global comprometida, devido a uma acinesia das parede antero-apical do corao. Alguns exames laboratoriais foram solicitados:

Valores encontrados

Valores de referncia

Hemoglobina

13,6 g/dl

H:14-18 g/dl, M:12-16 g/dl

Hematcrito

40,5%

H:40-54%, M:37-47%

Leuccitos

7800/mm3

3800/11000/mm3

Plaquetas

223.000/mm3

150.000-400.000/mm3

Uria

56 mg/dl

15-39 mg/dl

Creatinina

1,1 mg/dl

At 1,2 mg/dl

VHS

11mm/h

H:at 15; M:at 20mm/h

TAP

100%

75-100%

CK

451U/l

H:14,4-95,1; M:8,6-88,2U/l)

CK-MB

29U/L

At 10U/l

Sdio

142mEq/l

140-148 mEq/l

Potssio

5,0mEq/l

3,5-5,0 mEq/l

Mediante esse quadro clnico e os resultados dos exames complementares foi diagnosticado um IAM anterior extenso.

Questes

01.Explique detalhadamente a relao do aumento da concentrao da creatino-quinase com o dano causadio ao miocrdio.

02.Explique os resultados dos exames complementares.

03.Alm da CK, quais outras enzimas poderiam ser teis na concluso deste diagnstico? Comente cada uma delas.

04.Como as isoenzimas da Ck poderiam ser separadas?

05.Como a anlise da isoenzima CK pode ser til no diagnstico da doena?

06.Por que foi utilizado AAS? Explique.

CASO CLNICO 15

Paciente de 76 anos de idade, sexo masculino, branco, com falncia renal crnica e hipertenso de longa data, foi internado para realizao de cirurgia no-cardaca. O paciente passou por um perodo de hipotenso intraoperatria que se estendeu para o perodo ps-operatrio e necessitou de tratamento com agentes pressricos. Vrias horas depois a rotina do ps-operatrio mostrou alteraes no ECG. Neste momento o paciente no tinha nenhuma dor no peito, dispnia ou qualquer outro sintoma. O primeiro resultado de dosagem de enzimas cardacas (CK, CK-MB, troponina I) foi consistente com um novo infarto do miocrdio. O paciente permaneceu assintomtico e seu ECG continuou a apresentar as mesmas alteraes. Dosagens repetidas das enzimas cardacas confirmaram a presena de infarto do miocrdio.

Dia

Hora

CK

(normal 0-200 IU/L)

CK-MB

(normal <7IU/L)

Troponina I (normal < 1,5 ng/mL)

Dia 1

00:15

1494

33.9

66.6

Dia 1

10:40

1544

54.2

83.1

Dia 1

17:24

2286

64.5

125.7

Dia 2

23:40

2536

65.4

141.7

CASO CLNICO 16

Paciente com 60 anos de idade, sexo feminino, com diabetes mellitus no- insulino dependente, foi internada para avaliao de dor suprapbica e nusea. Relata que durante os dois ltimos meses teve nuseas intermitentes e presso epigstrica relacionada ao exerccio. Os sintomas aliviavam com repouso. Ela no tinha histria de doena cardaca prvia., ou outra histrico mdico significante. Sua histria familiar era fortemente positiva para doena cardiovascular. Sua queixa atual foi descrita como desconforto/presso graduada em 4/10 no seu pior estado, com irradiao ocasional para o brao direito. No hospital ela tornou-se agitada e passou por um desses episdios. Ela estava clinicamente estvel com moderado desconforto epigstrico, mas o seu ECG foi consistente com isquemia do miocrdio. Sua primeira dosagem de enzimas cardacas foi negativa, mas seus nveis subseqentes de CK/CK-MB indicaram possvel leso miocrdica.

Dia

Hora

CK

(normal 0-200 IU/L)

CK-MB

(normal <7 IU/l)

Troponina 1

(normal <1.5 ng/mL)

Dia 1

22:00

115

3.5

-

Dia 2

6:58

99

3.1

1.1

Dia 2

14:00

147

7.4

3.0

Dia 2

23:00

113

4.3

2.4

Dia 3

6:30

98

2.8

-

Questes

01.Qual a importncia do uso de marcadores bioqumicos no diagnstico do IAM em relao ao eletrocardiograma e aos sinaiis clnicos?

02.Quais so os marcadores bioqumicos utilizados para o diagnstico e acompanhamento do IAM?

03.O que seria um marcador bioqumico ideal do IAM?

04.Explique e justifique as alteraes laboratoriais que ocorreram nos dois casos clnicos acima.

05.Comente sobre as isoenzimas da creatina quinase.

06.Comente sobre a importncia da troponina no diagnstico e acompanhamento do IAM, comparando com outros marcadores bioqumicos.

CASO CLNICO 17

J.A.M., 37 anos, masculino, deu entrada na emergncia do Hospital Universitrio sentindo dor precordial de forte intensidade, com irradiao para o membro superior esquerdo e regio mandibular esquerda. O exame eletrocardiogrfico foi sugestivo de infarto agudo do miocrdio (IAM). Ao entrevistar o paciente, voc pode constatar que havia histria importante de cardiopatia na famlia (pai e um irmo com histria de IAM e dislipidemia). Durante o exame fsico voc observou xantomas nos tendes de Aquiles e nos tendes extensores da mos; xantelasmas ao redor das plpebras, alm da presena de arco corneal senil bilateralmente.

Os exames laboratoriais solicitados apresentaram os seguintes resultados:

triglicerdeos ( 150 mg/dl (normal: at 200 mg/dl)

colesterol total ( 550 mg/dl (normal: at 200 mg/dl)

HDL ? colesterol ( 32 mg/dl (normal: 35 ? 55 mg/dl)

LDL ? colesterol ( 488 mg/dl (normal: at 159 mg/dl)

VLDL ? colesterol ( 40 mg/dl (normal: at 36 mg/dl)

Aspecto do soro ( lmpido (normal: lmpido)

CK-MB (creatino kinase) ( muito aumentada

Questes

01.Explique o possvel mecanismo da hipercolesterolemia neste caso.

02.Qual tratamento (farmacolgico e no-farmacolgico) deveria ser indicado ao paciente? Por qu?

03.De que modo a insulina e o glucagon influenciam no metabolismo do colesterol? Qual tipo de diabetes mellitus tem maior chance de evoluir com um quadro semelhante ao do paciente em questo (dislipidemia)? Por qu?

04.Que outras dislipidemias poderiam ser confundidas com a do caso apresentado? O que as diferencia clinica e laboratorialmente?

CASO CLNICO 18

Um paciente de 49 anos de idade, sexo masculino, divorciado, empresrio, procurou o servio mdico do Hospital de Caridade reclamando de dores peitorais de forte intensidade e de carter intermitente, que sofreram piora evidente nos ltimos dias. Esses episdios dolorosos ocorriam mesmo com os mais leves exerccios.

Ao exame fsico, o paciente apresentava xantomas nas regies extensora das mos e calcnea bilateralmente. Apresentava tambm algumas anormalidades ausculta cardaca. Aps a solicitao de uma angiografia coronariana, verificou-se um comprometimento importante das artrias coronrias, sendo necessrio um procedimento cirrgico de emergncia.

Foram solicitados alguns exames laboratoriais, cujos resultados so os seguintes:

Colesterol total ( 410 mg/dl (at 200 mg/dl)

LDL ? colesterol ( 240 mg/dl (at 130 mg/dl)

HDL ? colesterol ( 50 mg/dl (35 ? 50 mg/dl)

Triglicerdeos ( 315 mg/dl (at 200 mg/dl)

Aspecto do soro ( ligeiramente turvo (lmpido)

Questes

01.Qual a relao entre o quadro clnico apresentado pelo paciente e os exames laboratoriais? Explique o metabolismo das lipoprotenas envolvidas e os mecanismos bioqumicos associados a patologia.

02.De que forma a hipercolesterolemia pode ser tratada? Explique os mecanismos moleculares das opes teraputicas citadas.

03.Explique o processo de aterosclerose.

04.Cite outras causas de hipercolesterolemia e qual a diferena bsica entre elas.

CASO CLNICO 19

C. E. G., 28 anos, sexo masculino, casado, procurou o servio mdico do Hosp. Gov. Celso Ramos para avaliao mdica de rotina. O paciente no se queixava de absolutamente nada e sempre se considerou ?saudvel?. Entre os exames solicitados, os referentes aos nveis de colesterol total, LDL ? colesterol e triglicerdeos encontravam-se substancialmente alterados (ver abaixo ? 1o. exame). O mdico assistente prescreveu uma dieta contendo uma grande quantidade de carboidratos (mais do que 65% do total) e uma restrio de lipdios e colesterol. Mesmo tendo seguido a dieta com rigor, a dislipidemia piorou (houve aumento dos TG, exames no mostrados). Foi prescrita, ento, uma dieta com restrio de carboidratos, que passaram a constituir menos de 25% do total de calorias ingeridas. A partir desse momento, observou-se uma reduo importante dos nveis lipdicos do plasma (ver abaixo ? 2o. exame), cujos valores foram considerados prximos do ideal. Nenhuma medicao foi prescrita e a dieta foi mantida.

Exames laboratoriais:

1o. exame Colesterol Total ( 252 mg/dl (at 200 mg/dl)

LDL ? colesterol ( 165 mg/dl (at 130 mg/dl)

Triglicerdeos ( 530 mg/dl (at 200 mg/dl)

2o. exame Colesterol Total ( 210 mg/dl

LDL ?colesterol ( 136 mg/dl

Triglicerdeos ( 195 mg/dl

Questes

01.Explique o metabolismo das lipoprotenas envolvidas neste caso.

02.Explique a razo da piora do quadro com dieta rica em carbohidratos e depois a melhora com a ltima dieta (pobre em carbohidratos).

03.Por que no recomendvel a prescrio de dietas com restrio acentuada de lipdeos e por perodo muito prolongado?

04.Qual o provvel tipo de deslipidemia neste caso e quais as possveis complicaes.

METABOLISMO DE GLICDEOS

CASO CLNICO 1

Um menino normalmente de 1 ms de idade mostrou sinais de hipotonia, acidemia lctica e pirvica, atrofia cerebral, retardo de crescimento e incapacidade de se desenvolver. Trs meses mais tarde, os estudos revelaram quantidades anormalmente de fumarato e succinato na urina; fumarato estava particularmente alto. Foram feitas bipsias de msculo esqueltico e fgado. As mitocndrias isoladas de msculo biopsiado mostraram comprometimento na oxidao de glutamato e succinato enquanto aquelas obtidas de fgado oxidaram os dois substratos. Entretanto a atividade da enzima fumarase mitocondrial estava ausente tanto no fgado como no msculo. A atividade da fumarase citoslica tambm no foi observada nos homogenatos de ambos tecidos. O paciente morreu com dois anos de idade. Os pais e um irmo de dois anos de idade eram saudveis. No havia histria familiar de morte infantil inexplicada ou devido a doena metablica. Os pais no eram cosangneos.

Encefalomiopatia mitocondrial so miopatias mitocondriais que afetam tanto o msculo esqueltico como o crebro.

CASO CLNICO 2

A.B., um menino nasceu de parto normal aps uma gravidez normal. Sua me e pai eram primos. Ao nascer pesava 4.6 Kg e a contagem Apgar foi de 9 em 1 e 5 minutos aps o nascimento. O bebe foi alimentado na mamadeira. O progresso foi normal nas primeiras 36 horas de vida. Foi ento observado movimentos bruscos dos membros, olhos fixos, cianose e ritmo respiratrio aumentado. A glicose sangnea foi medida e mostrou 1.0 mmol/l e o bebe foi levado imediatamente para UTI. No h histria familiar relevante. A me j havia tido um aborto na sexta semana de gestao.

Exame na UTI:

bebe era grande com 4.5 Kg e 55 cm de comprimento. No apresentava convulso ou cianose na ocasio do exame. Nenhuma anormalidade congnita bvia foi observada. Temperatura foi de 38C. Pulso 140/min; movimento respiratrio 90/min; sem evidncia clnica de pneumotrax.

Investigao laboratorial:

Plasma (mmol/l)

Dados obtidos

Valores de referncia

glicose

1.1 (20mg%)

1.6-4.5 (30-80 mg%)

sdio

137

135-145

potssio

6.2

4.0-6.5

cloreto

105

95-105

bicarbonato

19

18-27

urea

5.6

2.5-7.5

clcio

1.87

1.8-3.0

magnsio

0.65

0.75-1.15

fosfato

2.3

1.3-2.5

creatinina ((mol/l)

110

57-100

bilirrubina ((mol/l)

53

70-110

Gases sangneos-capilar

pH

7.49

7.32-7.49

pCO2 (mmHg)

35

27-41

pO2 (mmHg)

76

60-80

Excesso de base (mmol/l)

-2

-6-1

Fluido crebro-espinhal glicose (mmol/l)

0.8

40-80% da glicose plasma

hemoglobina (g/dl)

17.7

15-24

clulas brancas (x109/l)

10.7 (75% neutrfilos)

7.25

cultura no sangue e lquido crebro-espinhal negativo

Outros testes: aminocidos no plasma e urina, cidos orgnicos na urina e teste para galactosemia, todos negativo.

Lactato plasmtico 1.8 mmol/l (normal < 3.0 mmol/l); amnia 97 (mol/l (normal <80 (mol/l).

paciente foi tratado com 10-15% glicose, fenobarbital e antibiticos. Apesar disto ele sofreu episdios de hipoglicemia severa e continuou a ter convulses freqentes. O diagnstico final foi hiperinsulinismo.

Questes

Comente resumidamente sobre o metabolismo dos carboidratos (gliclise, gliconeognese, glicognese e glicogenlise) e sua importncia na produo de energia.

Cite as possveis causas de hipoglicemia neonatal.

Neste caso, como se encontraria a atividade das vias elevadas de glicogenlise, gliconeognese e liplise? Explique o mecanismo.

Como voc esperaria encontrar os nveis de corpos cetnicos neste caso? Justifique.

Comente sobre a relao das convulses com a hipoglicemia.

CASO CLNICO 3

Um homem de 35 anos, trabalhador rural, foi admitido na emergncia de um hospital apresentando um quadro de nuseas, inquietude, taquipnia (aumento da freqncia respiratria), acidose, taquicardia e hipertermia acentuada, com sudorese e calafrios. Ao se fazer a anamnese, foi constatado que havia aproximadamente 5 horas, o paciente tinha feito uso irregular e exagerado de um herbicida base de 2,4uma -Dinitrofenol, ocorrendo possvel intoxicao.

Questes

Como age o dinitrofenol na membrana mitocondrial e qual a conseqncia desta ao?

Justifique, em termos bioqumicos, o quadro de hipertermia e comente sobre a importncia de sua correo.

Correlacione a ao do dinitrofenol com o metabolismo da gordura marrom.

Qual a influncia desta intoxicao no ciclo de Krebs?

Comente sobre as alteraes ocorridas na via glicoltica.

Comente sobre a influncia do dinitrofenol na glicogenlise e gliconeognese hepticas.

CASO CLNICO 04

Um menino nascido a termo foi internado para investigao. Ele apresentava-se abaixo do peso normal, tinha episdios de vmitos e mostrava acidose metablica no perodo neonatal. O exame fsico aos 8 meses de idade mostrou falncia no desenvolvimento, hipotonia, pequena massa muscular e acidose persistente, pH 7,0-7,2. Os exames sanguneos apresentaram:

LACTATO

9.0 mmol/L

PIRUVATO

2.4 mmol/L

ALANINA

1.36 mmol/L

Estes resultados estavam significativamente elevados.

A atividade enzimtica do complexo piruvato desidrogenase foi medido por meio da cultura de fibroblastos da pele e o resultado foi especialmente baixo para piruvato descarboxilase.

Diante destes sinais e sintomas suspeitou-se de um defeito gentico no metabolismo do piruvato. Instituiu-se um tratamento com tiamina, biotina, dicloroacetato, bicarbonato, restrio protica e de carboidratos, juntamente com uma dieta cetognica. O paciente foi apresentando sinais de melhora.

Questes

Situe o papel do piruvato no metabolismo celular e explique o defeito que o paciente apresenta.

Por que foi instituida dieta pobre em carboidratos e protenas e rica em cidos graxos (dieta cetognica)?

Por que ocorria acidose?

Qual a razo de administrar tiamina e biotina?

CASO CLNICO 5

Seu paciente um homem de 20 anos de idade que foi normal ao nascimento, mas ento exibiu demora no desenvolvimento intelectual e habilidade motora. Ele tinha nveis elevados de cido silico no sangue e na urina. A cultura de fibroblastos demonstrou nveis intracelulares de cido silico alto. Altas concentraes tambm foram encontradas nos lisossomas. Fez-se um teste no qual mediu-se o cido silico radioativo derivado dos lisossomas, encontrou-se nveis de cido silico nos lisossomas muito baixos se comparados com os nveis encontrados em pessoas normais. Mediu-se a atividade intracelular de N-acetilneuraminato liase, sialidase, CMP-N-acilneuraminato fosfodiesterase e acilneuraminato citidilil transferase e detectou-se nveis normais.

Questes

Qual o provvel defeito no seu paciente?

Qual a origem do cido silico intralisossmico?

Descreva o caminho pelo qual o cido N-acetilneuraminico metabolizado.

CASO CLNICO 06

Um homem de 65 anos relata uma histria de 20 anos de diabetes mellitus tipo II que complicada por retinopatia, neuropatia perifrica e autonmica, doena arterial coronariana e doena vascular perifrica. Ele sofreu amputaes progressivas dos dedos do p h 15 anos. Submeteu-se tambm a cirurgia de revascularizao do miocrdio. Ele apresenta histria familiar de diabetes mellitus, hipertenso e doena cardaca.

Ao exame fsico apresentou-se obeso, com presso arterial elevada, leses na retina, pulsos pediais e tibiais ausentes e lcera em p direito. O paciente faz uso de insulina e prevastatina, alm de outras drogas.

Exames Laboratoriais:

Valores de Referncia

Colesterol 295 mg/dl 140 ? 200

Triglicerdeos 427 mg/dl 30 ? 150

HDL 28 mg/dl 50 ? 80

LDL 182 mg/dl<160

LDL/HDL 6.5 3.55

Glicose 160 mg/dl 70 ? 110

Hemceas 4 milhes/mm 4.4 ? 5.8

Hemoglobina 13.1 g/dl 13.5 ? 18.0

Hematcrito 37.2% 41 ? 53

Uma arteriografia de membros inferiores mostrou aterosclerose leve na aorta, estenose da artria renal direita, ocluses na artria popltea direita distalmente e alteraes leves nos vasos do lado esquerdo.

Questes

01.Explique os resultados dos exames laboratoriais.

02.Como o diabetes afeta o metabolismo das lipoprotenas? Explique as alteraes.

03.Quais as consequncias de nveis altos de Triglicerdeos, colesterol e suas fraes? Qual a relao com aterosclerose?

04.Quais as complicaes tardias do diabetes? Quais suas bases moleculares?

05.Que outros medicamentos existem para diabetes tipo II?

CASO CLNICO 07

Uma menina de 14 anos de idade foi admitida no Hospital Universitrio. Sua me relatou que a menina apresentava-se saudvel, mas h cerca de 3 semanas ela apresentou dor de garganta e febre. Posteriormente ela comeou a apresentar perda de apetite, queixava-se de sede excessiva e tambm urinava vrias vezes noite. Seu mdico estava ausente da cidade e a famlia exitou em contactar um outro. No dia da admisso no HU a paciente apresentava: vmitos, sonolncia e dificuldade de levantar. Foi conduzida para a emergncia em coma e apresentou sob exame clnico: desidratao, respirao do tipo Kussmaul e um hlito cetnico. A presso sangnea foi de 90/60 e seu pulso de 115/min.

Exames complementares laboratoriais:

PLASMA: glicose 630mg% (N= 70-100 mg%); ?-hidroxibutirato 13 mM (N= at 0,25mM); Acetoacetato 2,8mM (N= at 0.2 mM); Bicarbonato 5mM (N= 24-28mM); Uria 12mM (N=2,9-8,9mM); pH 7,05 (N=7,35 - 7,45); potssio (K+) 5,8mM (3,5 - 5,0 mM); creatinina 160 ?M (N= 60 - 132 ?M)

URINA: glicose ++++ (N= -); Corpos cetnicos ++++ (N= -). Abreviatura: N, valor normal de referncia

Mdico plantonista diagnosticou como diabetes mellitus tipo I.

Questes

01.Comente sobre a possvel etiologia do diabetes tipo I (comente as diferenas do tipo II).

02.Explique todo o mecanismo bioqumico que leva ao quadro relatado neste caso.

03.Explique os principais achados laboratoriais relatados neste caso.

03.Quais os principais cuidados que devem ser tomados pelos pacientes com este tipo de diabetes para evitar crises graves.

04.Que opes de tratamento do diabetes tipo I so disponveis atualmente.

CASO CLNICO 08

Um senhor de 60 anos de idade procurou o seu mdico seis semanas atrs com queixas de dor na coluna, principalmente na regio lombar. Raios X do peito e coluna no detectaram nenhuma anormalidade. Duas semanas depois o paciente comeou a ter dores nos joelhos, ombro direito e cotovelos, e sentir um mal estar constante. Relatou que estava apresentando noctria, mas com bom fluxo urinrio, e diarria leve. O paciente se encontrava plido com sinais de anemia, mas sem ictercia.

Anlises clnicas: Valores de Referncia

Uria plasmtica (mM) 9,8 (2,5 ? 7,5)

Urato srico (mM) 0,57 (0,17 ? 7,5)

Protena srica (g/l) 54 (62-82)

Albumina srica (g/l) 35 (35-50)

Hemoglobina (g/dl) 7,9 (13-17)

Glbulos Vermelhos (1012/l) 2,57 (4,5 ? 6,5)

Linfcitos (109/l) 3,7 (4-11)

Plaquetas (109/l) 275 (150 ? 400)

?Clearance? de creatinina (ml/min) 47 (78-147)

Proteinria +++ (negativo)

Cultura urinria negativa

Sangue nas fezes negativo

Anlise eletrofortica das protenas presentes na urina e soro detectou uma banda M discreta (paraprotena) na regio das gamaglobulinas, com ausncia quase total de imunoglobulinas normais no soro.

Anlises clnicas posteriores:

IgA srico (g/l) (0,4 (0,53 ? 4,8)

IgG srico (g/l) 4,5 (6,6 ? 19)

IgM srico (g/l) (0,3 (0,4 ? 18)

Protena a urina (g/24h) 30,3 ((0,15)

Cadeia leve ( na urina (g/24h) 24,4 (no presente)

Cadeia leve ( na urina (mg/24h) 4,0 (no presente)

Questes

Qual o diagnstico?

O que so paraprotenas? Qual a sua origem?

Por que o paciente se encontra anmico?

Como o metabolismo de uma clula tumoral?

Metabolismo do eritrcito e estresse oxidativo

CASO CLNICO 01

A.M.B., 21 anos, procedente de Rondnia foi admitido um hospital com suspeita de malria. A doena foi confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido no pico de um dos surtos febris. Foi medicado com primaquina (medicao antimalria). Trs dias aps o incio do tratamento, o paciente notou que a urina tornou-se escura, e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores abdominais. Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. O tratamento foi continuado e aps cinco dias foi observado uma melhora do quadro clnico geral. Dez dias aps o primeiro exame o quadro hematolgico foi reavaliado.

Investigao Laboratorial:

Exame

3o. dia de medicao

13o. dia de medicao

Valores de referncia

Administrada Hemoglobina (g%)

9,2

14,5

14-18

Eritrcitos* (1012/l)

3,5

5,0

5,0

Reticulcitos (%)

12,0

4,0

0,5 -1,5

Bilirrubina indireta (mg%)

20

1,6

0,2-1,0

Glicose-6-P desidrogenase (U/g hemoglobina

0,8

2,7

13-19

*presena de corpsculo de Heiz nos eritrcitos

Questes

Qual a reao catalizada pela glicose-6 P desidrogenase? Explique a importncia desta via no metabolismo do eritrcito.

O que estresse oxidativo e quais os mecanismos de defesa?

O que causou anemia?

Por que a cor da urina estava escura?

Correlacione a ao da medicao (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clnico.

CASO CLNICO 02

M. R., 17 anos, consultou seu mdico com sintomas de gripe, febre e uma intensa dor de garganta. O mdico prescreveu um antibitico, da classe das sulfonamidas. A paciente comeou seu tratamento, mas inesperadamente passou a apresentar sinais de anemia hemoltica, tais como ictercia e a eliminao de uma urina de cor escura. Foram requisitados diversos exames laboratoriais: hemograma, dosagem de bilirrubina srica e urinria, dosagem de urobilinognio urinrio e dosagem da atividade da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Os principais resultados indicaram: diminuio do nmero de eritrcitos e do contedo total de hemoglobina; aumento do percentual de reticulcitos; aumento da bilirrubina (indireta) srica; presena de corpsculos de Heinz (hemoglobina desnaturada associada a outras protenas) nos eritrcitos; presena de urobilinognio urinrio; diminuio da atividade da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase no sangue.

Questes

01.Diferencie o metabolismo geral do eritrcito do metabolismo de clulas nucleadas.

02.Qual a importncia da enzima deficiente no caso acima para o metabolismo do eritrcito?

03.Por que a deficincia da enzima pode deixar o indivduo suscetvel anemia hemoltica? Quais so os fatores que podem precipitar uma crise?

04.Explique todos os mecanismos atravs dos quais o eritrcito se protege do estresse oxidativo?

05.Cite outras deficincias enzimticas que podem causar anemia hemoltica.

CASO CLNICO 03

A.M.B., 21 anos, procedente de Rondnia foi admitido um hospital com suspeita de malria. A doena foi confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido no pico de um dos surtos febris. Foi medicado com primaquina (medicao antimalria). Trs dias aps o incio do tratamento, o paciente notou que a urina tornou-se escura, e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores abdominais. Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. O tratamento foi continuado e aps cinco dias foi observado uma melhora do quadro clnico geral. Dez dias aps o primeiro exame o quadro hematolgico foi reavaliado.

Investigao Laboratorial:

Exame

3o. dia de medicao

13o. dia de medicao

Valores de referncia

Hemoglobina (g%)

9,2

14,5

14-18

Eritrcitos* (1012/l)

3,5

5,0

5,0

Reticulcitos (%)

12,0

4,0

0,5 -1,5

Bilirrubina indireta (mg%)

20

1,6

0,2-1,0

Glicose-6-P desidrogenase (U/g hemoglobina

0,8

2,7

13-19

*presena de corpsculo de Heiz nos eritrcitos

Questoes

Qual a reao catalizada pela glicose-6 P desidrogenase? Explique a importncia desta via no metabolismo do eritrcito.

O que estresse oxidativo e quais os mecanismos de defesa?

O que causou anemia?

Por que a cor da urina estava escura?

05.Correlacione a ao da medicao (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clnico.

Caso Clnico 04

Um garoto de 16 anos de idade procura seu clnico geral relatando fadiga aps o que ele achou tratar-se de uma gripe. No exame fsico notou-se palidez cutnea, ictercia nas escleras e uma esplenomegalia moderada. Foram realizados testes laboratoriais, que mostraram o seguinte:

Valores encontrados

Valores normais

Hemoglobina

9,5g/dl

11,14 a 15,46

Eritrcitos

3,16x1012/l

4,01-5,39

MCV

85 Fl

81-99

Reticulcitos

235,6x109/l

10-100

A contagem de clulas brancas do sangue dentro dos limites normais. A morfologia das clulas vermelhas mostrou clulas pequenas sem a palidez central (microesferocitose). Posteriormente realizou-se o teste da antiglobulina humana (Coombs, direto e indireto) e o resultado foi negativo. Realizou-se tambm o teste da fragilidade osmtica que mostrou fragilidade osmtica acentuada.

Questes

01.Qual o significado dos achados laboratoriais?

02.Qual o diagnstico do caso?

03.Explique a patogenia desta doena.

04.O que pode ter desencadeado a crise apresentada pelo paciente?

METABOLISMO DO ETANOL

CASO CLNICO 01

B.F., vivo de 53 anos de idade, foi adimitido no hospital a meia-noite inconsciente. Ele havia sido encontrado pelo filho, estava cado na sala de sua casa e prximo a ele foi observado uma garrafa de Wisky aberta quase vazia. Os exames feitos durante a adimisso no foram esclarecedores. Entre outras investigaes foi enviado urgentemente amostra de sangue para dosagem de glicose e lcool. Os resultados foram: glicose 1.6 mmol/l (30 mg%); lcool 32 mmol/l (160 mg%). O paciente foi tratado com uma injeo de glicose 50% seguido de infuso de glicose 5% e ele retomou a concincia logo a seguir.

Durante a manh seguinte o paciente queixou-se de indisposio e falta de ar. Ao exame clnico foi observado que era um indivduo obeso e que apresentava-se visivelmente angustiado e taquipnico. No estava anmico nem ciantico, tambm no observado edema. Pulso regular 88/min, presso 130/80 mmHg, corao com sons normais. Movimentos respiratrios 30/min.

Investigao Laboratorial Plasma (realizados 8 horas aps a adimisso):

mmol/l

Resultados

Valores de Referncia

sdio

148

135-145

potssio

5.4

3.3-5.3

cloreto

98

98-108

uria

5.1

2.5-7.5

glicose sangnea (mmol/l)

7.6

3.5-10

pH arterial

7.12

7.36-7.44

pO2 (mmHg)

95

80-105

pCO2 (mmHg)

18

35-47

Excesso de base

-23

(3

Bicarbonato plasmtico (mmol/l)

6.0

22-30

Questes

Como ocorre a metabolizao do etanol?

Como o etanol pode interfirir na glicemia?

Por que o paciente est apresentando acidose? (Qual a provvel causa, baseado nos efeitos do etanol).

Como o etanol pode interfirir no metabolismo lipdico?

CASO CLNICO 02

A.B. 43 anos, comerciante, com histria pregressa de alcolismo crnico, foi encontrado desmaiado na rua e transportado para um Pronto Socorro. No exame fsico constatou-se um estado semicomatoso, hlito alcoolico, desidratao, debilitao fsica, fgado aumentado. Presso arteria 85/45 mmHg. A dosagem de alguns compostos no plasma revelou:

Valores obtidos

Valores de referncia

lcool (mM)

86

17,4

Glicose (mM)

3,1

3,6 - 6,1

Lactato (mM)

2,8

0,5 - 2,2

Urato (mM)

0,6

0,2 - 0,5

TGO (U/ml)

100

5 - 50

TGP (U/ml)

470

5 - 35

Amilase (U/ml)

800

50 - 150

Bilirrubina total (mg%)

4,8

0,2 - 1,0

Uria (mg%)

10

14 - 18

Protenas (g%)

4,6

6 - 8

paciente recebeu lquido endovenoso para rehidratao, 20 horas depois respondia bem a estmulos e conversava normalmente. Queixava-se de dores abdominais e tremores.

Questes

Como ocorre o metabolismo do etanol durante uma intoxicao aguda com lcool? No alcoolista crnico como o etanol metabolizado?

Por que o lcool provoca hipoglicemia?

Quais so as conseqncias hepticas do consumo exagerado de lcool?

Faa uma anlise dos sintomas e dados laboratoriais apresentados pelo paciente.

CASO CLNICO 03

H.P., 43 anos, masculino, alcoolista crnico h 20 anos, procurou a emergncia do HU queixando-se de melena h 1 semana. Foi encaminhado para a realizao de uma endoscopia digestiva alta, que revelou sangramento ativo por varizes esofgicas. Ao exame fsico encontrava-se descorado (+++/4+), ictrico (++/4+), hepatimetria de 14 cm; fgado com superfcie nodular, endurecida e com bordas rombas e bao palpvel a 4 cm abaixo do rebordo costal esquerdo. Foram solicitados exames complementares:

Valores encontrados

Valores de refferncia

Hemoglobina

10,4g/dl

H:14-18 g/dl, M:12-16 g/dl

Hematcrito

31%

H:40-54%, M:37-47%

Leuccitos

4900/mm3

3800/11000/mm3

Plaquetas

141.000/mm3

150.000-400.000/mm3

Bilirrubina total

6mg/dl

At 1,0mg/dl

Bilirrubina direta

4mg/dl

At 0,3mg/dl

Bilirrubina indireta

2mg/dl

At 0,7mg/dl

TAP

61%

75-100%

AST

210U/l

15-37U/l

ALT

76U/l

30-65U/l

(-GT

995U/l

H:15-85U/l;M:5-55U/l

Fosfatase alcalina

201U/l

30-85U/l

VHS

98mm/h

H:at 15; M:at 20mm/h

Uria

11mg/dl

15-39 mg/dl

Creatinina

0,4mg/dl

At 1,2 mg/dl

Sdio

142mEq/l

140-148 mEq/l

Potssio

3,4mEq/l

3,5-5,0 mEq/l

Albuminemia

2,1g/dl

3,5-4,5g/dl

(-globulinemia

2,8g/dl

0,7-1,7g/dl

HbsAg

+

-

Questoes

01Como o lcool metabolizado no fgado? O que de diferente ocorre na metabolizao do lcool em um alcoolista crnico?

02.Cite o papel do fgado no metabolismo geral e a sua participao no equilbrio sangneo.

03.Explique detalhadamente a razo dos nveis elevados das bilirrubinas.

04.Explique os resultados dos exames laboratoriais de relevncia nesse caso.

05.Voc verifica algum distrbio de coagulao nesse paciente partindo dos resultados dos exames laboratoriais? Explique os motivos da coagulopatia nesse caso. Qual o tratamento recomendado?

CASO CLNICO 04

J.L.V., 35 anos, sexo feminino, solteira, farmacutica. H 02 anos comeara com dificuldades no trabalho (ambiente competitivo e tenso). A fim de superar tais dificuldades e manter-se em condies de exercer seu trabalho e coordenar os funcionrios sob sua responsabilidade, tomou a iniciativa de fazer uso de calmante fitoterpico industrializado, base de erva cidreira.

Por ser farmacutica, ela mesma escolheu o produto, automedicando-se inicialmente com a dose teraputica recomendada. Subseqentemente, aumentou gradativamente a freqncia e a quantia de uso da substncia. Durante um ano utilizou somente a substncia fitoterpica e depois, devido ao preo do produto, passou tambm a consumir outras bebidas alcolicas destiladas.

Ao aumentar a dosagem de consumo da substncia fitoterpica, passou tambm a apresentar alteraes comportamentais, fazendo com que seus familiares a forassem s internaes posteriores em clnicas psiquitricas.

Questoes

01.Como o lcool metabolizado no fgado?

02.Qual o papel do fgado no metabolismo geral?

CASO CLNICO 05

Um homem de 40 anos de idade procurou um mdico relatando aumento das mamas (ginecomastia), diminuio dos pelos corporais, diminuio do apetite e cansao. Indagado, declarou ser alcolatra h 5 anos, ingerindo em mdia garafa de cachaa por dia. O mdico solicitou uma prova de excreo de bromosulfalena, cujo resultado acusou uma diminuio da excreo da mesma (55% em 45 minutos). O mdico explicou-lhe que as alteraes que ele apresentava advinham do etilismo, advertindo-o tambm das futuras conseqncias caso ele prosseguisse ingerindo lcool. Alm disto, recomendou-lhe dieta livre. Dois anos depois, o paciente voltou ao posto mdico auxiliado por amigos, apresentando o seguinte quadro clnico: ictercia, edema de membros inferiores, ascite, acentuada queda de plos e ginecomastia; apresentava ainda confuso mental, tremor de extremidades e diminuio da psicomotricidade fina (escrita). Foi-lhe institudo um tratamento medicamentoso e dieta hiperglicdica, apoprotica e isocalrica.

Foram realizados os seguintes exames:

Exames Resultados Valores de Referncia

Amnia sangnea 180(g% 40 - 80(g%

Uria sangnea 12mg% 20 ? 40mg%

Bilirrubina direta 3,5mg% 0 ? 0,2mg%

Albumina plasmtica 1,5g% 3,5 ? 5,5g%

Urobilinognio urinrio 8,5mg/24horas at 4,0mg/24horas

Hormnios sexuais femininos

circulantes elevados -

Questes

01.Como o etanol metabolizado no fgado?

02.Por que no alcoolismo pode se desenvolver um quadro de leso heptica e cirrose.

03.Explicar as principais alteraes laboratoriais encontradas.

Explicar as alteraes neurolgicas do paciente e sua correlao com aspectos nutricionais.

METABOLISMO HORMONAL

CASO CLNICO 01

Histria:

Um homem de 35 anos apresentou-se ao hospital com presso arterial (PA) extremamente elevada (188/112 mmHg, sentado) no exame fsico. Exames anteriores registraram presso arterial de 160/94 e 158/92. Referiu ter, duas vezes por ms, episdios de apreenso, dor de cabea severa, transpirao, taquicardia e palidez facial. Estes episdios tinham um incio abrupto e duravam 10-15 minutos. Ao exame fsico aps 30 minutos da primeira aferio, sua presso arterial sentado era 178/110 e sua freqncia cardaca 90 bpm. A PA aps 3 minutos em p foi de 152/94 e a FC 112. O exame de fundo de olho mostrou as arterolas com moderada contrio.

Os exames laboratoriais de rotina (sangneos e qumicos) obtiveram resultados dentro dos valores de referncia. A radiografia de trax e o ECG estavam normais.

Levantou-se a possibilidade de que um excesso de catecolaminas estive-se causando esta hipertenso severa no paciente e os demais sintomas. Procedeu-se ento a uma anlise das catecolaminas (urina e/ou soro).

Anlise de catecolaminas: coletou-se uma amostra de urina de 24 horas para anlise das catecolaminas e seus metablitos:

Paciente

Referncia

Norepinefrina livre

1800 ug

15-80

Epinefrina livre

100 ug

0-20

cido vanillimandlico

12,5 mg

2-7

Metanefrinas

2,5mg

<1,0

Mediu-se tambm as catecolaminas no soro:

Paciente

Referncia

Norepinefrina

2500 pg/ml

174-624

Epinefrina

85 pg/ml

0-114

Pediu-se tambm uma tomografia computadorizada das adrenais que revelou uma massa de 8cm no lado esquerdo.

Questes

Descreva o mecanismo molecular de ao dos hormnios epinefrina e norepinefrina (receptores, segundo mensageiro, efetor).

Mostre as vias de sntese e catabolismo das catecolaminas.

03.Relacione as questes acima com os resultados dos exames laboratoriais do paciente e diga qual seu diagnstico. Fale sobre esta doena.

Que tratamento pode ser dado ao paciente? Explique.

CASO CLNICO 02

Histria:

Um homem de 50 anos de idade chega ao mdico com uma tumorao no pescoo em sua parte anterior. Ele notou no ltimo ms aumento de apetite sem ganho de peso, aumento da motilidade intestinal e dificuldades visuais. Ao exame fsico sua presso arterial estava em 110/76 mmHg e sua freqncia cardaca era de 82 bpm. Notou-se que o paciente tinha um olhar parado (movimentos oculares restritos) e retrao das plpebras. palpao a glndula tireide era simtrica, pesando aproximadamente 40g (15-20g).

Os exames laboratoriais tiveram os seguintes resultados:

Resultados do paciente

Referncia

T4 total

12,2 ug/dl

5-11,5

Captao de T3 em resina

35%

25-35%

T3 total

311 ug/dl

100-215

TSH

<0,1 uU/ml

0,7-7,0

ndice de tiroxina livre

14,6

6-11,5

Exames subseqentes mostraram:

Paciente

Normal

Anticorpo antitireoglobulina

Negativo

Negativo

Anticorpo antimicrossomal

Positivo (1:1280)

Negativo

mapeamento cintilogrfico da tireide mostrou a glndula aumentada difusamente, com hipercaptao.

Questes

01.Explique os resultados dos exames.

02.Como regulada a sntese e liberao dos hormnios da tireide?

03.Explique o mecanismo de ao dos hormnios da tireide.

Qual o diagnstico deste paciente? Fale sobre esta doena, explicando os sintomas apresentados pelo paciente.

CASO CLNICO 03

B. F., 22 anos, feminino, h um ano passou a notar aumento do apetite, acne facial, aumento de peso, a face tornou-se arredondada e os antebraos, coxas e pernas se afilaram. Passou a se sentir cansada; algumas vezes a astenia to intensa que necessita de ajuda para se levantar. Comeou a notar que a sua face se tornou avermelhada e com aumento da pilificao, que ocorreu tambm em regies infra-umbilical e posterior da coxa. Tem se queixado de dor lombar, que antes aparecia ao deambular e agora at mesmo quando imvel. Sua pele tem se tornado muito delgada e sedosa, apresentando equimoses freqentes a simples traumatismos e que desaparecem aps 15 dias. Refere tambm estrias cutneas algo violceas em mama, abdome e braos. H 6 meses iniciou com dor lombar aguda com irradiao para a virilha esquerda, tendo sido medicada para clica nefrdica e tendo eliminado clculo de oxalato de clcio. Desde ento vem apresentando nictria, boca seca e sensao de pernas pesadas. Tambm nos ltimos trs meses tem se queixado de oligomenorria.

Ao exame fsico: paciente deprimida, freqncia cardaca de 94 bpm, presso arterial de 170/110 mmHg. Fcies pletrica, hirsutismo masseteriano e supralabial, acne em regies mentoniana e frontal. Obesidade central com pescoo curto e grosso. Estrias prpureas em mamas, abdome e raiz de coxas e braos. Pele sedosa, delgada, com equimoses em antebraos e dorso das mos. Abdome em avental, flcido, sem massas palpveis. Corao e pulmes sem alteraes. Os reflexos esto normais; h presena de atrofia importante em coxas. Cifose e escoliose lombares. No h sinais de hipertrofia clitoriana, nem de galactorria. Ao exame radiolgico: osteoporose em crnio com sela turca de volume normal, osteoporose com fratura em cunha dos corpos vertebrais lombares, osteoporose com fratura patolgica no segundo metatarso e aumento do ventrculo esquerdo.

No hemograma encontrou-se eosinopenia, linfocitopenia e eritrocitose. O ACTH e o cortisol plasmticos esto aumentados, sem ritmo nictemrico normal. O teste de supresso (bloqueio de ACTH e cortisol com uso de dexametasona noite) s foi positivo com 8 mg/dia/2 dias de dexametasona. Tomografia computadorizada v-se aumento das supra-renais e ressonncia magntica v-se presena de microadenoma hipofisrio.

Outros exames:

Anlises

Resultados

Valores de referncia

Sdio

140 mEq/l

136-146 mEq/l

Potssio

3 mEq/l

3,5?5,1 mEq/l

Cloreto

95 mEq/l

98-106 mEq/l

HCO3

27 mEq/l

18-23 mEq/l

Clcio

9,5 mg%

8,4-10,2 mg%

Fsforo

3,5 mg%

2,7-4,5 mg%

Glicemia em jejum

154 mg%

70-105 mg%

Creatinina

1 mg%

0,6-1,1 mg%

Cortisol urinrio

370 mg/dia

At 200mg/dia

Cortisolemia

12 ug/100ml

< 5 ug/100ml

Questes

01.Qual o provvel diagnstico da paciente?

02.Qual a etiopatogenia desta doena?

03.Explique o controle da sntese e da secreo do cortisol.

04.Faa uma anlise dos resultados dos exames laboratoriais e de alguns sintomas apresentados pela paciente.

05.Fale sobre o tratamento desta doena.

CASO CLNICO 04

Paciente de 08 anos de idade, portadora de hepatite auto-imune (diagnosticada laboratorialmente), vem emergncia do Hospital Infantil Joana de Gusmo com dificuldade respiratria, dor ventilatrio-dependente em hemitrax esquerdo, secreo nasal importante e tosse produtiva. A me da criana refere tambm o uso de medicaes imunossupressoras (corticoesterides e azatioprina) para controle da doena heptica citada anteriormente.

Exame fsico: apresentava face com aspecto tpico "em lua-cheia"; havia obesidade com predomnio centrpeto e hipotrofia muscular perifrica; ausculta pulmonar, evidenciou-se a presena de estertores em base pulmonar esquerda; a temperatura axilar era de 40C. O exame radiogrfico confirmou a presena de pneumonia no pulmo esquerdo.

Questes

01 - Explique o mecanismo molecular de ao dos corticides.

02 - Explique as aes bioqumicas/fisiolgicas dos esterides com origem nas glndulas supra-renais.

03 - Quais os riscos do tratamento a longo prazo com corticoesterides? Explique.

04 - Cite algumas possveis causas da sndrome de Cushing.

Caso Clnico 05

J.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao consultrio dermatolgico para avaliao de algumas ?manchas roxas na barriga?, que vm aparecendo nos ltimos dias. Refere que tal alterao manifestou-se quando passou a fazer uso de doses relativamente altas de um corticoesteride oral, sob recomendao mdica. O objetivo de tal tratamento era tentar uma regresso das crises asmticas (moderadas a graves) que vm incomodando-a h alguns anos, mas que tiveram uma certa piora nos ltimos tempos.

Ao exame fsico foram verificados: presena de leses acneiformes e plos em quantidade anormal (hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na regio abdominal; maior deposio de tecido adiposo na regio central do corpo (tronco e face); um certo ?afinamento? dos membros superiores e inferiores (redistribuio central da gordura corporal); depsito adiposo na regio cervical, sobretudo nos coxins gordurosos supraclavicular e dorsocervical (?giba nucal? ou ?corcova de bfalo?); a paciente possua ainda a ?fcies em-lua-cheia?, que tpica da sndrome de Cushing.

Questes

01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existncia da Sndrome de Cushing?

02.Explique o mecanismo molecular de ao dos corticoesterides? Que outros hormnios possuem mecanismo de ao semelhante?

03.Que condies podem causar a sndrome de Cushing?

04.Em que perodo do dia as drogas que contm corticides devem ser administradas? Por qu?

05.De que forma deve ser feita a ?retirada? de uma medicao com corticoesteride, quando usada por muito tempo? Por qu?

CASO CLNICO 06

J.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao consultrio dermatolgico para avaliao de algumas ?manchas roxas na barriga?, que vm aparecendo nos ltimos dias. Refere que tal alterao manifestou-se quando passou a fazer uso de doses relativamente altas de um corticoesteride oral, sob recomendao mdica. O objetivo de tal tratamento era tentar uma regresso das crises asmticas (moderadas a graves) que vm incomodando-a h alguns anos, mas que tiveram uma certa piora nos ltimos tempos.

Ao exame fsico foram verificados: presena de leses acneiformes e plos em quantidade anormal (hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na regio abdominal; maior deposio de tecido adiposo na regio central do corpo (tronco e face); um certo ?afinamento? dos membros superiores e inferiores (redistribuio central da gordura corporal); depsito adiposo na regio cervical, sobretudo nos coxins gordurosos supraclavicular e dorsocervical (?giba nucal? ou ?corcova de bfalo?); a paciente possua ainda a ?fcies em-lua-cheia?, que tpica da sndrome de Cushing.

Questes

:

01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existncia da Sndrome de Cushing?

02.Explique o mecanismo molecular de ao dos corticoesterides? Que outros hormnios possuem mecanismo de ao semelhante?

03.Que condies podem causar a sndrome de Cushing?

04.Em que perodo do dia as drogas que contm corticides devem ser administradas? Por qu?

05.De que forma deve ser feita a ?retirada? de uma medicao com corticoesteride, quando usada por muito tempo? Por qu?

CASO CLNICO 07

J.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao consultrio dermatolgico para avaliao de algumas ?manchas roxas na barriga?, que vm aparecendo nos ltimos dias. Refere que tal alterao manifestou-se quando passou a fazer uso de doses relativamente altas de um corticoesteride oral, sob recomendao mdica. O objetivo de tal tratamento era tentar uma regresso das crises asmticas (moderadas a graves) que vm incomodando-a h alguns anos, mas que tiveram uma certa piora nos ltimos tempos.

Ao exame fsico foram verificados: presena de leses acneiformes e plos em quantidade anormal (hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na regio abdominal; maior deposio de tecido adiposo na regio central do corpo (tronco e face); um certo ?afinamento? dos membros superiores e inferiores (redistribuio central da gordura corporal); depsito adiposo na regio cervical, sobretudo nos coxins gordurosos supraclavicular e dorsocervical (?giba nucal? ou ?corcova de bfalo?); a paciente possua ainda a ?fcies em-lua-cheia?, que tpica da sndrome de Cushing.

Questes

01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existncia da Sndrome de Cushing?

02.Explique o mecanismo molecular de ao dos corticoesterides? Que outros hormnios possuem mecanismo de ao semelhante?

03.Que condies podem causar a sndrome de Cushing?

04.Em que perodo do dia as drogas que contm corticides devem ser administradas? Por qu? 05.De que forma deve ser feita a ?retirada? de uma medicao com corticoesteride, quando usada por muito tempo? Por qu?

CASO CLNICO 08

S.R., feminina, 26 anos, sabidamente hipertireidea h 2 anos, refere ter interrompido tratamento com Propiltiouracil h um ms. A partir de ento passou a sentir palpitaes, cefalia, insnia, fadiga, dispnia, sudorese e tremores finos de extremidade. Nos ltimos 2 anos refere ter emagrecido 10 Kg. Relata foto e fonofobia. O Exame Fsico revelou: Bcio Txico Difuso, eritema palmar, agitao, pele quente e mida.

EXAMES COMPLEMENTARES

Dados obtidos

Valor de referncia

Creatinina

0.37 mg/dl

0.6 - 1.2 mg/dl

T3 total

4.27 ng/dl

0.57 - 1.. 76 ng/dl

T4 total

27.31 ng/dl

5.3 - 11.5 ng/dl

TSH

0.02 uUI/dl

0.49 - 5.66 uUI/dl

T4 livre

7.64 ng/dl

0.69 - 2.09 ng/dl

Plaquetas

172.000/mm(

200.000 - 400.000/mm(

Questes

01.Como o metabolismo e quais as aes dos hormnios da tireide?

Como podem ser feitos os exames laboratoriais com relaos aos hormnios da tireide?

Como pode ser o tratamento neste caso?

CASO CLNICO 09

Janete, 37 anos, procurou um mdico pela primeira vez h 8 anos por causa de malestares digestivos, provocados por uma ulcera duodenal. Dois anos depois teve que ser atendida em casa por causa de uma dor intensa no dorso inferior esquerdo que passou aps a eliminao de uma pedra. A partir dessa data no teve nenhum problema, at ser acometida novamente pela dor intensa, desta vez no lado direito. O mdico a encaminhou para anlises.

Dados laboratoriais:

Resultados

Valores de referncia

Hemoglobina (g%)

14.5

13-17

Linfcitos (109/l

6.3

4-11

Protenas plasmticas (g/l)

65

62-82

Albumina plasmtica (g/l)

43

35-50

Clcio srico (mM)

2.55

2.25-2.65

Fosfato srico (mM)

0.94

0.8-1.6

Uria srica (mM)

7.7

2.5-7.5

cido rico srico (mM)

0.3

0.12-0.48

Fosfatase alcalina srica (mU/l)

47

30-110

Urina estril, volume e pH normais

Balano de clcio: paciente submetido a uma dieta contendo 0.8-1.0 g de clcio.

Valor mdio de clcio urinrio em 4 dias: 5 mmol/24h (normal: 2.5-7.5)

Investigaes subseqentes

Clcio srico total (mmol/l)

2.6

2.25-2.65

Clcio ultrafiltrvel (mmol/l)

1.55

1.28 (0.05

Fosfato srico (mM)

0.9

0.8-1.6

Hidrxiprolina urinria total (mg/24h)

120

< 50

AMPc urinrio

9.5

3.19 ( 0.68

Questes

Qual o mecanismo de ao do paratormnio (PTH)?

Qual o provvel diagnstico?

Qual o valor diagnstico da hidroxiprolina e AMPc urinrios?

Qual a composio dos clculos renais e o que podem provoca-los?

O que hipoparatireoidismo e pseudo-hipoparatireoidismo? Qual o defeito bioqumico nestas doenas?

CASO CLINICO 10

LRS, 32 anos, Feminina, do lar, casada, 1 filho, nativa e procedente de Florianpolis, chega a emergncia do HU com palpitaes.

Sua freqncia cardaca era de 110 bat/min (normal de 60 a 100) a freqncia respiratria era de 32 minutos (normal de 16 a 24 ) .

A medida da presso arterial sistmica foi de 140 x 60 mmHg (Presso arterial sistmica ideal =120 x 80 mmHg ).

Apresentava massa indolor palpao e no aderida a planos profundos em regio cervical anterior.

Sua face era tipicamente Basedownian.

Tmporas escavadas

Gordura submandibular

Exoftalmia

Bcio

Exames Laboratoriais:

TSH : 0.04 mu/l ( normal 0.3 a 4 um/l srico)

T4 livre : 3.6 ng/dl ( 0.7 a 1.8 ng/dl )

Questes

01.Explicar o mecanismo molecular dos hormnios tireoideanos, sua regulao e seus principais efeitos.

02.Cite as diferenas e peculiaridades de T3 , T4 e T3R.

03.Explique o diagnstico da paciente baseado nos sintomas e exames laboratoriais, relacionando com as aes dos hormnios tiroidianos.

04.Exemplificar causas de hipertiroidismo.

CASO CLNICO 11

J.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao consultrio dermatolgico para avaliao de algumas ?manchas roxas na barriga?, que vm aparecendo nos ltimos dias. Refere que tal alterao manifestou-se quando passou a fazer uso de doses relativamente altas de um corticoesteride oral, sob recomendao mdica. O objetivo de tal tratamento era tentar uma regresso das crises asmticas (moderadas a graves) que vm incomodando-a h alguns anos, mas que tiveram uma certa piora nos ltimos tempos.

Ao exame fsico foram verificados: presena de leses acneiformes e plos em quantidade anormal (hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na regio abdominal; maior deposio de tecido adiposo na regio central do corpo (tronco e face); um certo ?afinamento? dos membros superiores e inferiores (redistribuio central da gordura corporal); depsito adiposo na regio cervical, sobretudo nos coxins gordurosos supraclavicular e dorsocervical (?giba nucal? ou ?corcova de bfalo?); a paciente possua ainda a ?fcies em-lua-cheia?, que tpica da sndrome de Cushing.

Questes

01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existncia da Sndrome de Cushing?

02.Explique o mecanismo molecular de ao dos corticoesterides? Que outros hormnios possuem mecanismo de ao semelhante?

03.Que condies podem causar a sndrome de Cushing?

04.Em que perodo do dia as drogas que contm corticides devem ser administradas? Por qu?

05.De que forma deve ser feita a ?retirada? de uma medicao com corticoesteride, quando usada por muito tempo? Por qu?

CASO CLNICO 12

B. S., 28 anos, sexo feminino, casada, veio emergncia do Hosp. Gov. Celso Ramos queixando-se de cibras musculares e crises convulsivas. A paciente em questo sentia-se bem at 04 anos atrs, quando passou a sentir fortes cibras musculares nos braos e nas pernas. Em diversas ocasies se viu incapaz de ?endireitar seu punho?, pois, nos momentos em que isto acontecia, seu punho ficava em posio flexionada. H 06 meses teve uma crise epiltica do tipo grande mal. Um mdico consultado na ocasio analisou seu eletroencefalograma (anormal) e decidiu iniciar tratamento anticonvulsivante com fenitona. A partir desta ocasio suas crises se tornaram mais freqentes (mensais).

Ao exame fsico, sua presso arterial (PA), temperatura axilar (TAx), freqncia cardaca (FC) e freqncia respiratria (FR) se encontravam dentro dos parmetros da normalidade. Havia apenas uma leve opacidade do cristalino. No estavam presentes os sinais de Chevostek e de Trousseau. O exame neurolgico no mostrou alteraes.

Dados laboratoriais:

PTH intacto ( 7 pg/ml (10 ? 65 pg/ml)

Clcio urinrio (com dieta de 1000 mg/dia) ( INDETECTVEL

Fosfato srico ( 8,3 mg/dl (2,4 ? 4,6 mg/dl)

Creatinina urinria ( 0,9 mg/dl (0,6 ? 1,3 mg/dl)

Clcio srico total ( 6,9 mg/dl (8,5 ? 10,4 mg/dl)

Clcio srico inico ( 3,8 mg/dl (4,0 ? 5,6 mg/dl)

Questes

01.Explique o mecanismo de ao do PTH.

02.Correlacione os exames laboratoriais com os dados clnicos obtidos na histria da paciente. Sugira possveis causas de hipoparatiroidismo.

03.Explique os sinais de Chevostek e Trousseau, caracterizando em que situaes eles podem ocorrer.

04.Qual a relao da fenitona com a piora dos sintomas da paciente? Explique o mecanismo bioqumico associado.

BILIRRUBINA

CASO CLNICO 01

J.F.S., uma estudante universitria de 23 anos, foi admitida no hospital 10 dias aps retornar de frias no interior. Ela apresentava anorexia, nusea, vmito, dor de cabea, fraqueza e dor abdominal persistente, no quadrante superior direito. Sua temperature variou entre 37,5oC e 38oC e nos ltimos dois dias sua urina se apresentava escura. Seguindo a admisso os sintomas ainda persistiram por um perodo de 3 semanas.

Exame clnico: na admisso a paciente estava ictrica mas sem anemia.

Temperatura: 38,2oC.

Pulso 84, regular; presso 120/80 mm Hg (deitada).

Fgado 3 cm aumentado e de consistncia tenra.

Linfonodos cervicais aumentados.

Outros sistemas: no foram detectadas anormalidades.

Investigao laboratorial:

Resultados

Exames

2

Dia 7

Dia 14

Dia 21

Referncia

Hemoglobina (g%)

11,6

11,6

11,5

11,4

11,8-15,2

Eritrcitos (1012.l-1)

4,0

4,0

3,8

3,8

3,9-5,3

Leuccitos (109.l-1)

8a

8a

8a

8a

4-11

Tempo de protrombina (seg)

17

25

18

12-16

TGP (transaminase) (UI.l-1)

1500

980

475

15-55

alcalina (UI.l-1)

190

550

720

420

30-110

Albumina plasmtica (g/l)

35

34

33

35-50

Bilirrubina plasmtica ((mol.l-1)

40 principal-mente conjugada

85 conjugada + no-conjugada

110 conjugada + no-conjugada

70 principal-mente no-conjugada

3-20

Bilirrubina na urina

+

++

+

0

0

Urubilinognio

++

+

0

0

(+)

Fezes (colorao)

Normal

Plidas

normal

a linfocitose relativa; 5 dos linfcitos so atpicos.

Questes

Qual o provvel diagnstico?

Qual o significado do aumento de TGP no plasma? Qual a explicao do aumento e depois diminuio desta enzima no decorrer da doena?

A fosfatase alcalina indicador de que tipo de alterao?

Justifique a hiperbilirrubinemia e as variaes nos tipos de bilirrubina no transcorrer do quadro.

Qual tipo de bilirrubina observada na urina?

Explique o aumento do urubilinognio nas primeiras semanas?

CASO CLNICO 02

P.T., um gerente de loja de 61 anos de idade foi admitido no hospital para investigao. Ele havia consultado seu clnico geral h alguns meses, recaclamando de indigesto e sensao de ?estufamento? na regio epigstrica. Com o decorrer do tempo ele comeou apresentar uma dor do tipo clica, no quadrante superior direito que se irradiava para a rea escapular, associado com vmito, especialmente aps refeies reforadas (?pesadas?). Vrias ocasies ele apresentou febre (38,5oC), tremores, dor intensa, apresentaram vmitos, urina escura e pruridos. Suas fezes estavam normais. Ele perdeu cerca de 1,5 Kg em cerca de 6 meses.

Exame clnico:O paciente estava ictrico, temperatura de 38oC.Sensibilidade na regio subcostal direita. Fgado no estava aumentado.

Todos os outros sistemas no anormalidade aparente.

Investigao Laboratorial:

Resulatados

Exame

Dia 1

Dia 4

Dia 10

Dia 14

Referncia

Hemoglobina (g%)

14,5

13-17

RBC (1012. l-1)

5,0

4,2-6,5

WBC (109.l-1)

15

17

4-11

Bilirrubina plasmtica total ((mol.l-1)

40

220 (no conjugada 85)

55

35

3-20

Fosfatase alcalina (UI.l-1)

150

650

350

95

30-110

TGP- aminotransferase (UI.l-1)

40Fosfatase

65

70

75

15-55

Albumina plasmtica (g/l)

43

42

35-50

Bilirrubina na urina

+

++

+

0

0

Urubilinognio urinrio

(+)

0

0

+

(+)

Fezes (colorao)

normal

Clara

normal

normal

Cultura sangnea

E. Coli

E. Coli

-

-

Questes

Por que ocorre aparecimento de bilirrubina na urina?

Qual o significado da cor clara das fezes e ausncia de urubilinognio urinrio?

Qual o significado no auxlio de diagnstico de um aumento acentuado da fosfatase alcalina sem um aumento significativo da transaminase?

Qual a provvel causa de hiperbilirrubinemia neste caso?

Poderia sugerir a razo do aparecimento de E. Coli neste quadro?

CASO CLNICO 03

D.T., 34 anos, feminina, h 13 meses vem apresentando: anorexia, nuseas, vmitos, fadiga, indisposio, mialgias, cefalia, dor no hipocndrio direito e astenia. Refere constipao intestinal e insnia.

EXAMES COMPLEMENTARES:

Dados obtidos

Valorde referncia

TGO

319 U/L

4 - 36 U/L

TGP

276 U/L

4 - 32 U/L

Bilirrubina direta

0.28 mg/dl

at 0.4 mg/dl

Bilirrubina indireta

1.07 mg/dl

at 0.8 mg/dl

Bilirrubina total

1.35 mg/dl

at 1.2 mg/dl

Anti - VHC

+

-

CASO CLNICO 04

S.R., nasceu com 3.100 Kg e 49 cm. Sua me era Rh - e ele nasceu Rh + . O beb encontrava-se bastante ictrico e foram ento realizados os seguintes exames:

BILIRRUBINA DIRETA

2.71 mg/dl

At 0.2 mg/dl

BILIRUBINA INDIRETA

22.38 mg/dl

At 0.8 mg/dl

BILIRRUBINA TOTAL

25.09 mg/dl

At 1.00 mg/dl

Foi submetido a Fototerapia, Fluidoterapia e antibiticoterapia. Alimentou-se no seio materno. Exames colhidos 5 dias aps o tratamento demostraram os seguintes resultados:

BILIRRUBINA DIRETA

2.11 mg/dl

BILIRRUBINA INDIRETA

15.39 mg/dl

BILIRRUBINA TOTAL

17.50 mg/dl

CASO CLNICO 05

O.G., 57 anos, foi internado vrias vezes por problemas hepticos. Refere ter adquirido o vrus da Hepatite ?B? h 8 anos sem no entando ter apresentado qualquer sinal ou sintoma da doena. H 1 ano iniciou com edema de membros inferiores, distenso abdominal e nuseas. Ele negou ser etilista ou tabagista. Relatou ortopnia, perda do apetite e astenia no ltimo ms.

Ao exame fsico notou-se apenas uma leve ictercia (+/+4).

EXAMES COMPLEMENTARES

Dados obtidos

Valores de refernica

Leuccitos

16.100 p/mm3

5.000 - 10.000 p/mm3

Lactato desidrogenase

38 U/l

150 - 360 U/l

Albumina

0.19 g/dl

3.80 - 5.00 g/dl

Uria

118 mg/dl

12 - 47 mg/dl

Sdio

120 mEq/l

135 - 145 mEq/l

Potssio

7.0 mEq/l

3.5 - 5.0 mEq/l

Amilase

4.0 U/l

25 - 114 U/l

TGP

59 U/l

at 45 U/l

TGO

74 U/l

12 - 46 U/l

Gama-GT

26 U/l

7 - 32 U/l

Bilirrubina Total

2.77 mg/dl

at 1.00 mg/dl

Bilirrubina Direta

0.96 mg/dl

at 0.20 mg/dl

Bilirrubina Indireta

1.81 mg/dl

at 0.80 mg/dl

CASO CLNICO 06

Um menino de 13 anos de idade foi levado pela sua me ao mdico logo aps um esforo fsico, que se queixava de indisposio, alm de dor muscular iniciada h dois dias. No exame fsico, o mdico constatou febre (38,4C) e ictercia. O menino no apresentava dor ou edema abdominal, linfoadenopatia, hepato ou esplenomegalia, e sinais bvios de distenso muscular. Exames complementares realizados com amostra de urina mostraram que a taxa de urobilinognio estava normal, e no havia presena de bilirrubina na amostra. O mdico ento pediu testes de funo heptica, que apresentaram os seguintes resultados:

Anlise do Plasma

Dados Obtidos

Valores de Refernca

Albumina

45 g/L

36 - 47 g/L

Atividade Fosfatase-alcalina

180 UI/L

40 - 125 UI/L

Atividade ALT*

30 UI/L

10 - 40 UI/L

Atividade GGT*

35 UI/L

10 - 55 UI/L

[Bilirrubina total]

60 ?mol/L

2 - 17 ?mol/L

*Obs.: ALT = Alanina-Amino-Transferase / GGT = Gama-Glutamil-Transferase

Testes de privao de calorias e o teste do cido nicotnico apresentaram um pico de bilirrubina indireta em, aproximadamente, 48 horas.

Questes

Qual o mais provvel diagnstico?

Explique a formao da bilirrubina no organismo e sua eliminao.

Quais so as possveis causas da concentrao elevada de bilirrubina plasmtica demonstrada no exame?

Relacione a taxa de bilirrubina total com a concentrao de urobilinognio urinrio normal e a ausncia de bilirrubina na urina.

Comente sobre a privao de calorias e o teste do cido nicotnico no diagnstico diferencial.

CASO CLNICO 07

P.S.L., 23 anos, branco, procedente de Fraiburgo.

Paciente portador de cirrose heptica criptognica, evoluindo com ictercia progressiva e intensa h oito meses. H um ms e meio vem evoluindo com edema de membros inferiores e ascite. Refere dor anal.

Vrias internaes hospitalares, inclusive no Hospital Universitrio, a maioria devido descompensao heptica. Veio ao HU para tratamento ambulatorial, ficando internado devido ascite, edema em membros inferiores e hemorrida que exterioriza ao evacuar e sangra posteriormente.

No exame fsico, foi constatado os seguintes sinais:

ictercia: ++++/4;

abdome: globoso, com ascite moderada. Hepatoesplenomegalia, com fgado palpvel a 3cm do rebordo costal direito;

edema de membros inferiores: ++/4.

Exame em aparelho cardiovascular e respiratrio foram normais. Nega ingesta de lcool.

Exames laboratoriais:

Dados Obtidos

Valores de Referncia

Bilirrubina direta

13,59mg/Dl

0 - 0,4mg/dL

Bilirrubina indireta

4,34mg/dL

0 - 0,8mg/dL

Bilirrubina total

17,93mg/dL

0 - 1,2mg/dL

TGO - AST

150U/L

6 - 15U/L

TGP - ALT

130U/L

5 - 21U/L

Fosfatase alcalina

81U/L

13 - 59U/L

Gamaglobulina-transferase

66U/L

Homens: 12 - 54U/L

Hemcias

4,1milhes/mm3

Hemoglobina

12g/dL

Hematcrito

36%

Leuccitos

10.100/mm3

Glicose

63mg/dL

75 - 115mg/dL

Lquido asctico:

Protenas totais

0,5g/dL

6,0 - 8,0g/dL

Albumina

0,17g/dL

3,8 - 5,0g/dL

Globulina

0,33g/dL

1,5 - 3,5g/dL

Glicose

136mg/dL

75 - 115mg/dL

Lactato-desidrogenase

43U/L

150 - 450U/L

TAP*

35,4%

70 - 100%

*TAP: tempo de atividade da protrombina.

CASO CLNICO 08 (HU/2000)

D.O., setenta anos, branco, sexo masculino, natural de Florianpolis, foi internado no HU no dia 05/04/2000. O paciente, seqelado de AVC h cinco anos, vem evoluindo com confuso mental e amnsia de longa data. Apresenta ictercia h dois dias e urina colrica, nega dor abdominal, e nega alterao nas fezes. Refere diabetes e emagrecimento, nega etilismo. Ao exame fsico apresentou-se ictrico (+++/4). Abdome: globoso, indolor, fgado fibroelstico a 5cm do RCD (Rebordo Costal Direito), hepatomegalia (25cm), massa em flanco direito de 5cm, mvel.

Exames lab.

Valores encontrados

Valores referncia

Glicose

144 mg/dl

70 ? 110 mg/dl

Uria

99 mg/dl

15 ? 39 mg/dl

Creatinina

1,6 mg/dl

0,8 ? 1,3 mg/dl (homens)

Aspartato aminotransferase (GOT)

53 U/I

15 ? 37 U/I

Alanina aminotransferase (GPT)

75 U/I

30 ? 65U/I

Bilirrubina total

10,86 mg/dl

At 1,00 mg/dl

Bilirrubina direta

10,85 mg/dl

At 0,3 mg/dl

Bilirrubina indireta

0,01 mg/dl

At 0,7 mg/dl

Gama GT

763 U/I

15 ? 85 U/I (homens)

Fostatase alcalina

1085 U/I

40 ? 250 U/I (> 70 anos)

exame de urina constatou bilirrubina (+++). Em 13/04/2000 submeteu-se a TC (Tomografia Computadorizada), onde observou-se obstruo do coldoco

distal e tumor de ducto biliar.

Questes

01.Explique a formao da bilirrubina no organismo e sua eliminao.

02.Quais os tipos de ictercia e em qual deles este caso se enquadra?

03.Por que a bilirrubina direta que est aumentada? Cite as doenas em que a bilirrubina direta esta aumentada e as doenas em que a bilirrubina indireta est aumentada.

04.Explique a causa de bilirrubina na urina.

05.Porque as enzimas aminotransferases (GOT e GPT), fosfatase alcalina e gama GT esto elevadas?

CASO CLNICO 09 (HU/2001)

Identificao:

A.S. 39 anos, masculino, branco, casado, trabalhador em indstria de plstico encarregado da transformao da matria prima em copos plsticos, natural de Cricima, procedente de Iara.

QP:

Ictercia

HDA:

H aproximadamente 4 meses iniciou com astenia, tontura e ictercia quando ento procurou auxlio mdico. Foram ento realizados os seguintes exames:

Hemograma: Ht: 24, Hb: 5,8

Leucograma: ok

Plaquetas normais.

27/10/2000

V: 27, Cr: 0,77, Na: 141, K: 3,7, Amilase: 107, TGO: 38, TGP: 43, Gama GT: 293, FA: 108, Ferritina: 3, Pr: ok, PF: -, Sangramento oculto: +, HBsAg: -, Anti-HCV: -, Anti HBC: +, Ferro Srico: 45, Hb: 7,8, VCM: 76, CHCM: 31, Leucograma ok, Plaquetas 166.000

27/11/2000

Ht: 30, Hb: 8,9, hipocrmica, microctica.

Leucograma: ok

Plaquetas: 266.000

BT: 2,76; BD: 1,92; BI: 0,84

TGO: 78; TGP: 83; Gama GT: 272; FA: 145

Albumina: 3,30

03/01/2001

BT: 4,76; BD: 3,64; BI: 1,12

TGO: 120; TGP: 132

Anti HBC IgM: -

Anti HAV IgG: +

Anti HCV: -

Anti HSV IgM: -

Anti HBC total: -

11/01/2001

USG: imagem do parnquima heptico: hipereognica, subdiafragmtica de contornos regulares, homognea de 1,3 x 2,2 cm e que mostra haver continuidade com serosa adjacente.

ISDAS:

Refere que h mais ou menos 3 anos vem apresentando eliminao de sangue vivo pelo nus 3 x por semana entre as evacuaes ou aps as mesmas

Refere emagrecimento de aproximadamente 4 kg em 4 meses, nuseas espordicas sem vmitos.

Evacuaes pastosas 3 x ao dia h aproximadamente 3 anos

Nega alteraes urinrias, tosse ou expectorao

HMP:

Nega DM, HAS, PN prvias ou cardiopatias, refere asma

HMF:

Me com DM

Nega CA, Cardiopatia ou HAS

HFS:

Nega tabagismo, etilismo ou uso de drogas ilcitas.

Nega contato com gua parada, valas ou esgotos

Habita com esposa e 3 filhos em casa com saneamento bsico.

Exame Fsico:

BEG; LOC; hidratado, hipocorado, ictrico ++/4+,

AC: RCR/2T BNF S/S

AP: MV+

Abdome: Plano, flcido; indolor sem visceromegalias.

Exames Laboratoriais:

HEMOGRAMA:

Hemcias (milhes/mm3): 4,21 (4,00 a 5,50)

Hemoglobina (g/dl): 11,7 (12,0 a 16,0)

Hematcrito (%): 37,0 (37,0 a 47,0)

LEUCOGRAMA

Leuccitos por mm3: 6.000 (3.800 a 11.000)

Linfcitos: 14,0/ 840 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)

Moncitos: 1,0/ 60 (0,7 a 7,5/ 200a 900)

Eosinfilos 1,0/ 60 (0,5 a 4/ 20 a 670)

PLAQUETAS:

Plaquetas: 112.000 (150.000 a 440.000)

TEMPO E ATIVIDADE DE PROTROMBINA:

Tempo: 29,7 seg.

Normal: 28,0 seg.

Atividade: 66,1 % (70 a 100%)

RNI: 1,06

GLICOSE: 73 mg/dl (70 a 110 mg/dl)

URIA: 33 mg/dl (15 a 39 mg/dl)

CREATININA: 1,0 mg/dl (0,8 a 1,3 mg/dl)

SDIO: 143 mEq/l (140 a 148 mEq/l)

POTSSIO: 4,5 mEq/l (3,6 a 5,2 mEq/l)

CLCIO: 8,4 mg/dl (8,8 a 10,5 mg/dl)

MAGNSIO: 1,5 mg/dl (1,8 a 2,4 mg/dl)

BILIRRUBINA TOTAIS E FRAES

Bilirrubina Total: 5,31 mg/dl (at 1,00 mg/dl)

Bilirrubina Direta: 5,13 mg/dl (at 0,30 mg/dl)

Bilirrubina Indireta: 0,18 mg/dl (at 0,70 mg/dl)

VHS: 56mm/h (homem ? at 15mm/h)

ASPARTATO AMINO TRANSFERASE (GOT): 151 U/I (15 a 37 U/I)

ALANINA AMINOTRANSFERASE (GPT): 219 U/L (30 a 65 U/L)

GAMA GT: 394 U/L (15 a 85 U/L)

FOSFATASE ALCALINA: 437 U/L (40 a 150 U/L)

URIA: 7 mg/dl (15 a 39 mg/dl)

CREATININA: 0,9 mg/dl (0,8 a 1,3 mg/dl)

SDIO: 145 mEq/l (140 a 148 mEq/l)

POTSSIO: 3,6 mEq/l (3,6 a 5,2 mEq/l)

CASO CLNICO 10 (HU/2001)

Identificao:

L.L.N. Jr., 35 anos de idade, Masculino, Cor Negra, Vigilante aposentado, casado, 4 filhos, 1 internao anterior (H. Caridade), Natural de Herval Deste, Procedente de Bigua.

QP:

Ascite e Edema de MMII

HDA:

Iniciou em Dezembro de 2000 com perda progressiva do apetite, associado com edema de membros inferiores, alm de aumento do volume abdominal de forma progressiva de modo a causar-lhe dispnia principalmente quando em decbito dorsal.

Nega alteraes do ritmo intestinal, sendo que evacua 1x por dia e que suas fezes so pastosas e ftidas (no sabe relatar a cor). Refere pirose de longa data, sem epigastralgia com vmitos ocasionais quando ingere caf preto, refrigerante, frutas cidas.

No sabe dizer se teve hematmese neste perodo. Nega tenesmo ou incontinncia fecal.

ISDAS:

Nega emagrecimento ou febre

TGI: Vide HDA

TGV: Disria terminal h mais ou menos 3 anos, poliria sem alterao do esfncter.

Sist Respiratrio: Dispnia devido ao volume abdominal.

Sist. Cardiovascular: Dispnia aos esforos (caminhar, tomar banho, conversar ao mesmo tempo)

Refere ?choques? frequentes com durao de segundos em membros e tronco quando est em repouso no desperta quando est dormindo.

Refere dormncia/parestesia em membros inferiores principalmente no final do dia com alvio quando em decbito dorsal.

Nega ICo, Icc, HAS, DM

Portador de esclerose mltipla (EM) do tipo surto/remisso com amaurose.

H 7 anos neurite retrobulbar e diagnstico de EM em 1994 e atualmente estvel h aproximadamente 1 ano. ltima consulta na neuro h 1 ano (RNM e TC).

P torto congnito esquerda.

1 internao anterior no Hospital de Caridade em 1994 quando foi diagnosticado o quadro de Esclerose Mltipla.

HMF:

9 irmos: 1 irm com lcera pptica e demais irmos saudveis

Me: HAS/ Vertigem

Tio: Cardiopatia / IAM

Pai: Av paterno com DM tipo II

Histria Negativa para CA

HFS:

Habita casa de madeira com luz eltrica, gua da CASAN, com esgoto.

Fuma 1 carteira de cigarro comum ao dia.

Etilista: Aproximadamente 1 copo de cachaa por dia h mais o menos 17 anos e 1,5 caneca de chope contendo vinho e refrigerante alm de 1,5 a 2 garrafas de cerveja/dia nos fins de semana.

Exame Fsico:

BEG; LOC; hidratado, corado, anictrico, lbios cianticos, eupneico e afebril.

AC: RCR/2T BNF S/S

AP: MV+ bilateralmente com sibilos esparsos

Abdome: Globoso, asctico; RHA + tenso palpao indolor, bao palpvel, fgado difcil de palpar devido ao volume da ascite; piparote + e macicez palpao; Giordano _. Doloroso palpao profunda no HCE

MMII: Edema ++/4+, pulsos pediosos simtricos, flapping -, circulao colateral em tronco compatvel com hipertenso porta. Tremor fino nas mos. Dentes em mal estado de conservao . P torto congnito esquerda.

Exames Laboratoriais:

HEMOGRAMA:

Hemcias (milhes/mm3): 4,79 (4,00 a 5,50)

Hemoglobina (g/dl): 20,0 (12,0 a 16,0)

Hematcrito (%): 55,2 (37,0 a 47,0)

VGM (U2fl): 115,2 (80 a 100)

HGM (pg): 41,8 (26 a 34)

CH Glob Mdia (g/dl): 36,2 (31 a 37)

RDW: 17,9 (9,9 a 15,5)

ALTERAES ERITROCITRIAS:

Anisocitose: Discreta

Macrocitose: Discreta

LEUCOGRAMA

Leuccitos por mm3: 8.500 (3.800 a 11.000)

Segmentados: 66,6/5.661

Bastonados: 0,0/0

Linfcitos: 21,1/1.794 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)

Moncitos: 5,9/502 (0,7 a 7,5/ 200a 900)

Eosinfilos 5,5/468 (0,5 a 4/ 20 a 670)

Basfilos: 0,9/77 (0 a 2/0 a 130)

PLAQUETAS:

Plaquetas: 214.000 (150.000 a 440.000)

TEMPO E ATIVIDADE DE PROTROMBINA:

Tempo: 17,1 seg.

Normal: 12,5 seg.

Atividade: 66,1

RNI: 1,46

BILIRRUBINA TOTAIS E FRAES

Bilirrubina Total: 2,02 mg/dl (at 1,00 mg/dl)

Bilirrubina Direta: 0,71 mg/dl (at 0,30 mg/dl)

Bilirrubina Indireta: 1,31 mg/dl (at 0,70 mg/dl)

GLICOSE: 90 mg/dl (70 a 110 mg/dl)

COLESTEROL TOTAL: 107 mg/dl (at 200 mg/dl)

COLESTEROL ? HDL: 38 mg/dl

COLESTEROL ? LDL: 57, 2 mg/dl

RELAO LDL/HDL: 1,5

RELAO COL/HDL: 2,8

VHS: 2mm/h (homem ? at 15mm/h)

ALBUMINA: 3,40 g/dl (3,4 a 5,0 g/dl)

ASPARTATO AMINO TRANSFERASE (GOT): 16 U/I (15 a 37 U/I)

ALANINA AMINOTRANSFERASE (GPT): 34 U/L (30 a 65 U/L)

GAMA GT: 210 U/L (15 a 85 U/L)

FOSFATASE ALCALINA: 130 U/L (40 a 150 U/L)

URIA: 7 mg/dl (15 a 39 mg/dl)

CREATININA: 0,9 mg/dl (0,8 a 1,3 mg/dl)

SDIO: 145 mEq/l (140 a 148 mEq/l)

POTSSIO: 3,6 mEq/l (3,6 a 5,2 mEq/l)

CASO CLNICO 11

A.M.B., 21 anos, procedente de Rondnia foi admitido um hospital com suspeita de malria. A doena foi confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido em no pico de um dos surtos febris. Foi primaquina, medicao antimalria. Trs dias aps o incio do tratamento, o paciente notou que a urina tornou-se escura, quase e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores abdominais. Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. tratamento foi continuado e aps cinco dias foi observado uma melhora do quadro clnico geral. Dez dias aps o primeiro exame o quadro hematolgico foi reavaliado.

Investigao Laboratorial:

Exame

3o. dia de medicao

13o. dia de medicao

Valores de referncia

administrada Hemoglobina (g%)

9,2

14,5

14-18

Eritrcitos* (1012/l)

3,5

5,0

5,0

Reticulcitos (%)

12,preta 0

4,0

0,5O -1,5

Bilirrubina indireta (mg%)

20

1,6

0,2-1,0

Glicose-6 P desidrogenase (U/g hemoglobina

0,8

2,7

13-19

*presena de corpsculo de Heiz nos eritrcitos

Questes

Qual a reao catalizada pela glicose-6 P desidrogenase? Explique a importncia desta via no metabolismo do eritrcito.

O que causou anemia?

Como se justifica a ictercia? Existe presena de bilirrubina na urina?

Por que a cor da urina estava escura?

Correlacione a ao do parasito e a ao da medicao (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clnico.

CASO CLNICO 12

Um funcionrio pblico aposentado, 70 anos, vem consulta ambulatorial com queixa de dor epigstrica h aproximadamente 03 meses, com irradiao para as costas e no-relacionada alimentao, com piora h cerca de 01 ms e associada perda de peso. Na semana anterior consulta notou que a urina tornara-se escura (colria) e as fezes plidas (acolia fecal). Seus familiares observaram que, no mesmo perodo, sua pele ficara amarelada (ictercia). Ao exame fsico, com exceo da ictercia e do evidente emagrecimento, nenhuma anormalidade foi encontrada.

Foram solicitados alguns exames laboratoriais:

Protenas Totais ( 7,0 g/dl (6,4 ? 8,2 g/dl)

Albumina ( 4,0 mg/dl (3,5 ? 5,0 mg/dl)

Bilirrubina Total ( 22,5 mg/dl (at 2,0 mg/dl)

Bilirrubina Indireta ( 3,5 mg/dl (at 1,5 mg/dl)

Bilirrubina Direta ( 19,0 mg/dl (at 0,5 mg/dl)

Gama ? Glutamiltransferase ( 160 U/l (15 ? 85 U/l)

Aspartato Aminotransferase ( 130 U/l (10 ? 30 U/l)

Alanina Aminotransferase ( 500 U/l (8 ? 20 U/l)

Os exames de imagem demonstraram a presena de dilatao dos ductos biliares e leses sugestivos de um tumor pancretico.

Questes

01.Explique o metabolismo da bilirrubina.

02.Explique o resultado dos exames laboratoriais.

03.De que forma o carcinoma de cabea de pncreas pode levar ictercia?

04.Podem ocorrer distrbios da coagulao sangnea neste paciente? Por qu?

05.Liste alguns fatores de risco para cncer de pncreas.

CASO CLNICO 13

Um estudante de Medicina de Ribeiro Preto (SP), durante a recuperao de um forte resfriado, foi comunicado que estava com a pele levemente amarelada. Preocupado com a possibilidade de estar com alguma hepatite viral, o rapaz consultou um de seus professores, que solicitou alguns exames laboratoriais.

Bilirrubina Total ( valor normal

Bilirrubina Direta ( valor normal

Bilirrubina Indireta ( aumento discreto

Transaminases ( valores normais

Questes

01.Explique o metabolismo heptico da bilirrubina, destacando a etapa que est comprometida nesta sndrome.

02.Que outras causas existem para a hiperbilirrubinemia no-conjugada? Descreva seus mecanismos fisiopatolgicos sucintamente.

03.Quais os efeitos do jejum sobre o metabolismo das bilirrubinas?

CASO CLNICO 14

Um paciente tem se apresentado relativamente sem sintomas exceto por uma elevada freqncia de abertura de feridas. Quando aplicado no ferimento uma soluo de perxido de hidrognio (gua oxigenada - H2O2) o paciente relatou que o tecido adjacente tornava-se preto ao invs de permanecer descolorido e ocasionar borbulhamento do produto aplicado. Foi tomado amostra de sangue do paciente e os eritrcitos foram isolados. Quando foi adicionado perxido de hidrognio no foi observado borbulhamento; em contraste este teste com eritrcitos de indivduos normais mostra claramente o borbulhamento aps adio de H2O2. Anlise da urina mostrou um aumento de cerca de 5 vezes da concentrao normal de bilirrubina e coproporfirina. No foi constatado aumento da destruio de eritrcitos ou presena de disfuno heptica.

A sequncia do gene que codifica a enzima envolvida foi realizada e parcialmente mostrada abaixo:

PACIENTE : 5?-TTGGTAGATAATA-3?

NORMAL : 5?-TTGGTAGGTAATA-3?

CASO CLNICO 15

V.S., 39 anos, masculino, procedente de Florianpolis, chega ao HU queixando-se de ?amarelo? e epigastralgia. Relata que h um ms iniciou com epigastralgia tipo peso, diria, associada a esclerticas amareladas e emagrecimento de 15 quilos no perodo. Refere acolia fecal, febre no incio do quadro e prurido h trs semanas. Nega transfuso, acidente percutneo, drogadio, contato com hepatite. Ao exame fsico apresentou-se hipocorado (+/4), ictrico (+++/4), com dor palpao de hipocndrio direito.Foram solicitados exames complementares:

Valores encontrados

Valores de refferncia

Bilirrubina total

12,16mg/dl

At 1,0mg/dl

Bilirrubina direta

9,31mg/dl

At 0,3mg/dl

Bilirrubina indireta

2,85mg/dl

At 0,7mg/dl

TAP

26,1%

75-100%

AST

141U/l

15-37U/l

ALT

313U/l

30-65U/l

(-GT

378U/l

H:15-85U/l;M:5-55U/l

Fosfatase alcalina

833U/l

30-85U/l

uria

42mg/dl

15-39 mg/dl

Creatinina

0,8mg/dl

At 1,2 mg/dl

Exame parcial de urina detectou presena de bilirrubina (aumentando com o passar dos dias) e urobilinognio (que no incio do quadro era negativa).

Os exames para hepatite foram todos negativos.

Uma ultrossonografia do abdome mostrou coledocolitase, dilatao do coldoco e das vias biliares intrahepticas e vescula biliar muito distendida.

Questes:

01.Explique os resultados dos exames laboratoriais de relevncia nesse caso.

02.Explique detalhadamente a razo dos nveis elevados das bilirrubinas.

03.Por que ocorre aparecimento de bilirrubina na urina? Qual o significado da cor clara das fezes?

03.Voc verifica algum distrbio de coagulao nesse paciente partindo dos resultados dos exames laboratoriais? Explique os motivos da coagulopatia nesse caso. Qual o tratamento recomendado?

04.Qual o siginificado no auxlio de diagnstico de um aumento acentuado de fosfatase alcalina? repassaria paciente?

Caso Clnico 16

Um homem de 41 anos recebeu um tiro de uma pistola de pequeno calibre no lado direito do trax, em 1975, a bala foi deixada no local. O paciente foi avaliado por dor nas costas em 1997 e uma radiografia do trax mostrou dissoluo da bala comparando-se com uma radiografia de 1992. O nvel srico de chumbo foi de 75(g/dl (normal 0-40). O paciente negava dor abdominal e letargia. O exame fsico no revelou neuropatia sensitiva ou motora nem ?lead gum lines?. A avaliao pr-operatria revelou hemoglobina de 16,9g/dl, creatinina srica de 0,9mg/dl. O paciente negava histria de exposio ao chumbo e a gua que bebia tinha nveis normais. O paciente foi tratado por um ms com cido 2,3-dimercaptosuccnico. O nvel de chumbo baixou para 47(g/dl. Uma tomografia computadorizada mostrou a bala de chumbo no trax direito no nvel da stima costela. O paciente se submeteu a uma resseco da parede torcica direita com remoo de uma poro da stima costela e da bala de chumbo. Uma radiografia no ps-operatrio no mostrou resduos de chumbo. Quatorze dias aps a cirurgia o nvel de chumbo era 59(g/dl e diminuiu para nveis no txicos (17(g/dl) no dia 35 do ps operatrio, com resoluo da dor nas costas do paciente.

Caso clnico 17

SPR, feminina, 24 anos, branca, procedente de Florianpolis, natural de Porto Xavier-RS.

A paciente procura a emergncia do HU em funo de dor abdominal em clica, no hipocndrio direito.

Refere "ter anemia" desde 01-03 meses de idade, tratada, desde ento, com inmeras transfuses sanguneas.

Sua histria familiar consta de talassemia, que acomete seu pai, irmo, 02 tias paternas. No tem filhos.

palpao do abdome, percebe-se esplenomegalia (trs dedos abaixo do rebordo costal).

A paciente encontra-se hipocorada ++/4+.

A investigao seguiu-se:

Hemceas 3.52 milhes/mm (4.0 ? 5.5) Eritroblastos 69%

Hemoglobina 6.3 g/dl (12 ? 16)

Hematcrito 23.5% (37 ? 47) Hemceas em alvo +

Vol. Glob. Md 66.7 u2 (80 ? 100) Hemceas em lgrimas +++

Hem. Glob. Md 17.8 pg (26 ? 34)

C. H. glob. Md. 26.6g/dl (31 ? 37) Coombs direto e indireto ?

RDW 27.1 (9.9 ? 15.5)

Plaquetas 1 102 000 (150 000-440 000)

Corpsculos de Howell-Joly + Contagem de Reticulcitos 29% (0.8-2.5)

Anisocitose +++ Bilirrubina total 3.01 mg/dl (at 1.0)

Microcitose ++++ Bilirrubina direta 0.28 mg/dl (at 0.3)

Macrocitose +++ Bilirrubina indireta 2.73 mg/dl (at 0.7)

Hipocromia ++++

Policromasia ++++

Poiquilocitose ++++

CASO CLNICO 18

LRP, feminina, 05 meses, natural e procedente de So Joaquim.

Paciente encaminhada para investigao de quadro neurolgico e ictercia: irritabilidade, dificuldade para dormir, vmitos, 03 episdios convulsivos prvios ( a partir do 3 ms).

No Hu, foi detectado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, a criana no sustenta a cabea, no fixa o olhar, persiste com o sinal de Moro e de Babinski, apresenta hipertonia de membros, ausncia de prenso palmar e reflexo dos pontos cardinais.

Seu peso era de 5 100g, hidratada, hipocorada (+/4+), e desnutrida.

parecer da Neurologia verificou quadriparesia espstica, com sinais piramidais e extra-piramidais, reflexos primitivos presentes. Quadro compatvel com kernicterus.

Os dados colhidos confirmam incompatibilidade ABO (criana B+ - me O+), ausncia de banho de sol, aleitamento materno exclusivo at o 5 dia de vida.

Investigao Laboratorial:

Bilirrubina total 39.75 mg/dl (at 1.2 )

Bilirrubina direta 2.25 mg/dl ( at 0.4)

Bilirrubina indireta 37.5 mg/dl (at 0.8)

Hemceas 3.95 milhes/mm (4.1 ? 6.1)

Hemoglobina 14.0 g/dl (14 ? 24)

Hematcrito 43% (42.5 ? 63.5)

PORFIRIAS

CASO CLNICO 01

Uma mulher de 40 anos de idade foi atendida no setor de emergncia de um hospital. Estava agitada, chorava e tinha dor abdominal. Relatou que apresentava-se constipada a vrios dias, tinha sensao de fraqueza nos braos e pernas. No exame fsico foi observado leve taquicardia (110/min) e moderada hipertenso (160/110 mmHg). A paciente relatou episdios anteriores de dor abdominal intensa mas nunca foi determinada a causa.

Testes laboratoriais usuais foram normais. O quadro indicava alguma desordem psiquitrica. A paciente foi sedada com 60mg de fenobarbital e foi chamado o mdico psiquiatra. Entretanto algumas horas depois a paciente apresentou uma piora significativa do quadro. Ocorreu depresso generalizada e comprometimento da funo respiratria. Foi encaminhada para unidade de tratamento intensivo com melhora e ela faleceu. Estudos posteriores indicaram que ela apresentava porfiria aguda intermitente, um distrbio da sntese do heme.

Questes

Qual o defeito enzimtico desta doena?

Quais metablitos que se acumulam?

Quais testes laboratoriais poderiam ser teis para o diagnstico?

Por que no foi observado anemia neste quadro?

Qual a relao entre uso de fenobarbital e piora do quadro?

De que forma o sistema nervoso poderia ser afetado?

Como deveria ser tratada esta paciente?

CASO CLNICO 02

Uma jovem de 28 anos hospitalizou-se com nuseas, vmitos, dor abdominal em clica e prostrao. Foi realizada uma laparotomia e o diagnstico no foi estabelecido.

Trs meses aps, foi para um hospital psiquitrico pois se apresentava confusa e tinha alucinaes. Foi-lhe institudo um tratamento base de barbituratos, o qual desencadeou um quadro semelhante ao primeiro. Foi constatado que a urina da paciente adquiria cor vermelha algumas horas depois de eliminada.

Diante de tal fato foi realizado o teste de Watson-Schwartz, o qual foi positivo. Os valores de porfobilinognio e do delta-amino-levulinato na urina de 24 horas foram de 20mg e 40 mg, respectivamente.

Foi-lhe institudo um tratamento sintomtico com analgsico e tranqilizante, uma dieta hipercalrica (com 65% de glicdios, 15% de protenas e 20% de lipdios). Com este tratamento houve remisso dos sintomas.

Questes

Qual o diagnstico deste caso?

Explicar o aparecimento da cor vermelha com o envelhecimento da urina.

Justificar os nveis urinrios do porfobilinognio e do delta-amino-levulinato.

Explicar o agravamento do quadro clnico com o uso de barbituratos.

Explicar porque est indicado o uso do heme intravenosamente nesta patologia.

Explicar a melhora obtida com a dieta hipercalrica e com alta percentagem de glicdios.

CASO CLNICO 03

Uma paciente apresenta um defeito gentico na enzima ferroquelatase (esta enzima apresenta um baixa atividade). Os sintomas no perodo de crise se caracterizavam por fotossensibilizao com urticria, eritemas, edemas, formao de bolhas e cicatrizes. Nos ltimos tempos ela apresentava-se bem; entretanto, em certa ocasio, inadvertidamente, a paciente iniciou um tratamento base de griseofulvina indicado por uma amiga leiga, para tratar uma leso na perna ( uma suposta micose). Cerca de 10 dias aps a instituio do tratamento, a paciente apresentou uma severa agudizao dos sintomas de fotossensibilizao referidos acima no caso, fato que fez com que ela procurasse seu mdico imediatamente.

Questes

Comente sobre os mecanismos bioqumicos desta doena, e as conseqncias deste defeito enzimtico.

Quais so os metablitos que se acumulam?

Quais testes laboratoriais poderiam ser teis para o diagnstico?

Que tipo de tratamento poderia ser institudo neste caso?

CASO CLNICO 04

Um trabalhador de uma fbrica de baterias procurou o mdico com queixas de insnia, irritabilidade, fraqueza geral, falta de apetite, constipao, nuseas e dores abdominais. Durante a anamnese o paciente relatou que trabalhava 10 horas/dia e em condies insalubres. No exame clnico o mdico observou uma palidez cutnea e das mucosas, bem como uma linha azulada na orla gengival (sinal de Burton). Diante de tal quadro e da ocupao do referido paciente, o mdico desconfiou que se tratava de um caso de saturnismo. Um exame laboratorial de uma amostra de urina coletada por 24 horas evidenciou um aumento de cido (-aminolevulnico (ALA-U) e 1,2 mg de coproporfirina III. Uma amostra de sangue revelou um aumento de zinco-protoporfirina. Iniciou-se um intenso tratamento com penicilamina.

Questes

Como o chumbo pode interferir em certas vias metablicas?

02.Analise os resultados dos exames laboratoriais.

03.Onde o chumbo se deposita no organismo?

04.Voc esperaria encontrar uma fotossensibilidade cutnea neste paciente, como ocorre em algumas porfirias hereditrias?

CASO CLNICO 05

Uma paciente de 19 anos deu entrada num hospital da regio da Grande Florianpolis com fortes dores abdominais, que haviam iniciado subitamente cerca de 12 horas antes. Referia tambm ter vomitado diversas vezes, mas negava ter evacuado desde que a dor comeara. Ao exame fsico, sua freqncia cardaca era de 140 batimentos por minuto e a presso arterial de 160/100 mmHg.

Aps ter sido colocada sob observao no Setor de Emergncia, uma enfermeira notou que uma amostra de urina (coletada para exames laboratoriais de rotina) tornara-se de colorao vermelho-escura, embora estivesse normal (amarelo-citrino) no momento da coleta. Ao ser informado sobre isso, o mdico responsvel re-entrevistou a paciente, descobrindo ento que ela tinha uma sensao de fraqueza nos braos e nas pernas.

Com base nesses dados, foram solicitados alguns exames:

Teste de triagem para porfobilinognio urinrio ( fortemente positivo

Anlise quantitativa da urina:

Porfobilinognio ( muito alto

cido ? ? aminolevulnico ( muito alto

Uroporfirina ( levemente aumentada

Coproporfirina ( levemente aumentada

Questes

01.Quais so os metablitos acumulados nesta doena?

02.De que forma o sistema nervoso pode ser afetado?

03.Em linhas gerais, qual(is) deve(m) ser o(s) objetivo(s) do tratamento?

04.Cite outros tipos de porfirias e suas respectivas alteraes bioqumicas e clnicas bsicas

CASO CLNICO 06

ROA, 47 anos, casado, pedreiro, natural de Curitibanos, procedente de Florianpolis.

Consulta o Servio de Dermatologia do Hu devido a leses de pele que surgiram h 08 meses.

As leses so vesico-bolhosas, de contedo ctrico, no dorso das mos e ps. Tm carter eritematoso, so pruriginosa e erosivas. Apresenta tambm, hipercromia cutnea difusa. As leses esto relacionadas exposio solar (sic-segundo informaes colhidas).

paciente afirma ser fumante e etilista. Tem histria de transfuso sangunea h 20 anos.

Investigao Diagnstica:

Bipsia de pele (bipsia incisional de leso de dorso da mo esquerda) compatvel com porfiria.

Uroporfirina e Coproporfirina presentes .

Ferritina 608 ng/ml (18 ? 370)

Ferro srico 138 ng/dl (35 ? 150)

Saturao da transferrina 50% (20 ? 50)

Transferrina 214 mg/dl (160 ? 356)

PCR p/ HCV positivo

Anti HCV reagente

Anti Hbs ag no reagente

Bipsia Heptica fibrose porta-porta e porta-centro; hiperplasia das clulas de Kupfer.

CASO CLNICO 07

J. S., 52 anos, sexo feminino, casada, vem ao ambulatrio de dermatologia queixando-se de aparecimento sbito de vesculas / bolhas em ambos os membros superiores e na face. Ao exame fsico foram observadas algumas leses cicatriciais bastantes espessadas e calcificadas. Na avaliao da histria pregressa da paciente, a terapia de reposio hormonal e a ingesta crnica moderada de lcool chamaram a ateno.

Os exames laboratoriais solicitados revelaram um certo predomnio de uroporfirina na urina e tambm a presena de porfirinas em altos nveis nas fezes.

Questes

01.Explique o mecanismo de formao do heme.

02.Diferencie esta porfiria dos outros tipos mais comuns de porfiria ? diferenas bioqumicas.

03.Cite algumas causas possveis de PCT.

CASO CLNICO 01

M.A.S., sexo feminino, negra, 3 anos. A me refere ter observado falta de disposio, cansao e sonolncia nos ltimos meses. Junto com este quadro a criana queixa-se de dores, principalmente na cabea e abdmen.

Antecedentes familiares: irmo com 5 anos, sem queixas.

Exame fsico: criana aptica, ictercia e abdmen globoso com bao palpvel a 3 cm do rebordo costal.

Exames complementares:

Dados obtidos

Valores de referncia

Hemoglobina

9g%

11 - 17g%

Hematcrito

12%

36 - 48%

Eritrcitos

4x108/mm3

4,0 - 6,0x108/mm3

Leuccitos

0,5x104/mm3

0,5 - 1,0x104/mm3

Albumina srica

3,2g%

3,0 - 5,0 g%

Bilirrubina direta imediata

1mg%

0 - 0,2mg%

Bilirrubina total

5mg%

0,2 - 1,0mg%

Contagem diferencial

Normal

Esfregao de sangue fresco mostrou algumas clulas vermelhas em forma de meia lua. Aps 24 horas, tendo-se vedado a entrada de ar entre a lmina e laminula, praticamente todas as clulas apresentavam-se deformadas.

Foi realizada uma eletroforese de hemoglobina da paciente e da famlia, seguida de uma anlise de microscopia eletrnica de membrana celular de eritrcitos da paciente, em condies de oxigenao normal e anaerobiose. Neste ltimo exame foram observadas formaes globosas associadas s membranas dos eritrcitos em condies de anaerobiose. A eletroforese da hemoglobina evidenciou apenas HbS. A eletroforese da hemoglobina dos familiares mostrou HbA (60%) e HbS (40%) nos pais e em um dos irmos, e HbA em outro irmo

Questes

01.Qual o diagnstico do caso?

02.Qual a diferena estrutural entre HbS e HbA?

03.Como a mudana estrutural em HbS afeta sua solubilidade?

04.Como a afinidade para o O2 na hemoglobina regulada? Por qu? A oxigenao previne a falcizao?

Qual a explicao para a anemia?

Qual a relaoentre a anemia falciforme e a malria?

Que tratamentos so tentados para evitar a polimerizao da HbS?

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